โรค ALS หรือโรค Amyotrophic lateral sclerosis หรือโรค ลู เกร์ลิก เป็นโรคที่เกิดจากการเสื่อมสลายของเซลล์ประสาทที่ควบคุมการทำงานของกล้ามเนื้อ ซึ่งอยู่บริเวณแกนสมอง และไขสันหลัง อาการที่ตรวจพบในผู้ป่วยโรค ALS คือกล้ามเนื้ออ่อนแรง อาจเป็นได้ที่กล้ามเนื้อต้นแขน, มือ หรือขาทั้ง 2 ข้าง สังเกตได้จากผู้ป่วยอาจรู้สึกเมื่อยล้า ยกแขนไม่ขึ้น หยิบจับของเล็กๆ ไม่ถนัด ใส่รองเท้าแตะแล้วรองเท้าหลุดง่าย ผู้ป่วยบางรายมีอาการนำคือปวดโดยไม่มีสาเหตุก่อนเกิดอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นเวลานาน
ถ้าพยาธิสภาพอยู่บริเวณเส้นประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อของลิ้นจะพบอาการกลืนลำบาก สำลักง่าย หรือพูดไม่ชัดเป็นอาการนำ ผู้ป่วยอาจสังเกตเห็นว่ากล้ามเนื้อที่อ่อนแรง มีลักษณะฝ่อลีบ และกล้ามเนื้อหลายตำแหน่งอาจเต้นพลิ้วเป็นระยะตลอดวัน และจะเป็นมากขึ้นเรื่อยๆ จนทำกิจวัตรประจำวันของตนเองได้ยาก ในระยะสุดท้ายของโรค ผู้ป่วยจะสำลัก กลืนอาหารและน้ำไม่ได้ หอบเหนื่อย หายใจลำบาก และไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้เลย ผู้ป่วยโรค ALS จะเสียชีวิตจากภาวะการหายใจล้มเหลว เนื่องจากกล้ามเนื้อที่ใช้ในการหายใจไม่สามารถทำงานได้ หรือจากการติดเชื้อในปอดเนื่องจากสำลักอาหารและน้ำ ระยะเวลาโดยเฉลี่ย ตั้งแต่เริ่มมีอาการจนถึงเสียชีวิต มีระยะการดำเนินของโรคตั้งแต่ 2 ปี ถึง 4 ปี อย่างไรก็ตามผู้ป่วยบางรายอาจมีการดำเนินโรคสั้นหรือยาวกว่านี้ได้ ผู้ป่วยที่มีแนวโน้มเสียชีวิตเร็วได้แก่ ผู้ป่วยเพศหญิง เริ่มเป็นโรคเมื่ออายุมาก หรือมีอาการกลืนลำบาก สำลักง่าย และพูดไม่ชัดเป็นอาการนำ
ดร.เกษร เตียวศิริ
ดร.เกษร เตียวศิริ นักวิทยาศาสตร์ผู้จัดการห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์กล่าวว่า สำหรับสาเหตุการเกิดโรค ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าเกิดขึ้นได้อย่างไร ผู้ป่วยราวร้อยละ 5 (โดยเฉพาะผู้ป่วยอายุน้อย) อาจมีประวัติโรคนี้จากพันธุกรรมในครอบครัว สิ่งแวดล้อมหรือสารพิษบางชนิด อาจมีผลกับการเกิดโรคนี้ ปัจจุบันเชื่อว่าสาเหตุของโรคนี้อาจเกิดจาก กลไกภูมิคุ้มกันต่อตนเองผิดปกติ หรือเกิดจากกลไกอนุมูลอิสระทำลายเซลล์ประสาทของตนเอง ส่วนอีกทฤษฎีหนึ่งเชื่อว่า การเสื่อมสลายของเซลล์ประสาทในสมองและไขสันหลัง
“นอกจากแนวทางการรักษาด้วยสเต็มเซลล์ที่หลายประเทศกำลังทำการวิจัยกันอยู่นั้น ในปัจจุบันเรายังสามารถตรวจหายีนที่ทำให้เกิดโรค ALS ได้ตั้งแต่ตัวอ่อนของทารกด้วยเทคนิคพีซีอาร์ (PCR) ซึ่งหมายถึง การทำสำเนาส่วนของ DNA ของยีนที่จะตรวจนั้นๆ ให้เพิ่มขึ้นเป็นล้านเท่า จนสามารถตรวจสอบความผิดปกติของตัวอย่าง DNA นั้นได้ หากความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นที่ระดับยีน ไม่ใช่ระดับโครโมโซม เช่น เมื่อสงสัยว่าเป็นโรค ALS ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนจำเพาะ เราก็จะสามารถตรวจสอบยีนนั้นได้ก่อนว่ามีความผิดปกติหรือไม่ และนักวิทยาศาสตร์จะเลือกตัวอ่อนเพื่อย้ายกลับสู่โพรงมดลูกเพื่อให้คุณแม่ตั้งครรภ์ต่อไป ดังนั้น เด็กที่เกิดมาจึงปลอดโรคต่างๆ รวมถึงโรคทางพันธุกรรมด้วย” ดร.เกษร กล่าว
แม้ปัจจุบันจะมีโรคเกิดขึ้นมากมายทั้งที่เรารู้จักและไม่รู้จัก หากแต่เรารู้จักป้องกันและเลือกวิธีที่จะดูแลตัวเอง โรคภัย
ต่างๆ ก็ไม่สามารถมากล้ำกราย การเลือกเทคนิคพีซีอาร์จึงเป็นอีกทางเลือกหนึ่งที่ช่วยป้องกันการถ่ายทอดโรคต่างๆ ทางพันธุกรรมให้ลูกน้อยของคุณได้ตั้งแต่เริ่มลืมตาดูโลก...
โปรดอ่านก่อนแสดงความคิดเห็น
1.กรุณาใช้ถ้อยคำที่ สุภาพ เหมาะสม ไม่ใช้ ถ้อยคำหยาบคาย ดูหมิ่น ส่อเสียด ให้ร้ายผู้อื่น สร้างความแตกแยกในสังคม งดการใช้ถ้อยคำที่ดูหมิ่นหรือยุยงให้เกลียดชังสถาบันชาติ ศาสนา พระมหากษัตริย์
2.หากพบข้อความที่ไม่เหมาะสม สามารถแจ้งได้ที่อีเมล์ online@naewna.com โดยทีมงานและผู้จัดทำเว็บไซด์ www.naewna.com ขอสงวนสิทธิ์ในการลบความคิดเห็นที่พิจารณาแล้วว่าไม่เหมาะสม โดยไม่ต้องชี้แจงเหตุผลใดๆ ทุกกรณี
3.ขอบเขตความรับผิดชอบของทีมงานและผู้ดำเนินการจัดทำเว็บไซด์ อยู่ที่เนื้อหาข่าวสารที่นำเสนอเท่านั้น หากมีข้อความหรือความคิดเห็นใดที่ขัดต่อข้อ 1 ถือว่าเป็นกระทำนอกเหนือเจตนาของทีมงานและผู้ดำเนินการจัดทำเว็บไซด์ และไม่เป็นเหตุอันต้องรับผิดทางกฎหมายในทุกกรณี