อึ้ง!!! พบผู้ป่วย"อัลไซเมอร์"ทั้งที่วัยแค่ 19 ปี อายุน้อยสุดในโลกเท่าที่เคยพบ-ไร้ประวัติกรรมพันธุ์
เมื่อวันที่ 16 กุมภาพันธ์ 2566 เว็บไซต์ นสพ.Daily Mail ของอังกฤษ เสนอข่าว 19-year-old Chinese man becomes youngest ever patient to be diagnosed with ALZHEIMER'S - despite no family history of disease ระบุว่า ที่ประเทศจีน หนุ่มวัย 19 ปี ป่วยเป็นโรคอัลไซเมอร์ หรือความจำเสื่อม ทำให้ถูกบันทึกว่า เป็นผู้ป่วยโรคดังกล่าวที่อายุน้อยที่สุดในโลกเท่าที่เคยค้นพบ โดยชายหนุ่ม มีอาการต่างๆ มานานถึง 2 ปี ซึ่งรวมถึงการสูญเสียความทรงจำ สมาธิสั้น ปฏิกิริยาตอบสนองล่าช้า และความยากลำบากในการอ่าน
เมื่อไปพบแพทย์ที่ Capital Medical University ในกรุงปักกิ่ง ชายหนุ่มจำไม่ได้ด้วยซ้ำว่ากินอะไรเป็นอาหารเย็นเมื่อวันก่อน และต้องถอนตัวจากการเรียนชั้น ม.6 ซึ่งเป็นปีสุดท้ายของระดับมัธยมปลาย การทดสอบและการสแกน พบว่า ไฮโปทาลามัสซึ่งเป็นพื้นที่ของสมองที่มีบทบาทในการรับรู้ได้หดตัวลง นอกจากนี้ยังพบความเสียหายต่อกลีบขมับและระดับโปรตีนที่เรียกว่า เอกภาพ (tau) ในระดับสูง ซึ่งเป็นจุดเด่นของโรคอัลไซเมอร์ทั้งคู่
แพทย์นั้นงงมากเพราะครอบครัวของชายหนุ่มไม่มีประวัติว่าเคยมีใครป่วยเป็นอัลไซเมอร์ รวมถึงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ซึ่งทั้ง 2 ปัจจัยสามารถเป็นสาเหตุให้เกิดโรคนี้ในผู้ป่วยอายุน้อยได้ ทั้งนี้ มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมากกว่า 1 อย่างที่สามารถกำหนดการวินิจฉัยโรคอัลไซเมอร์ในระยะเริ่มต้น ได้แก่ พรีเซนิลิน 1 พรีเซนิลิน 2 และอะไมลอยด์ พรีเคอร์เซอร์ โปรตีน (APP) การกลายพันธุ์เหล่านี้ทำให้เกิดการผลิตชิ้นส่วนโปรตีนพิษที่เรียกว่าแอมีลอยด์-เบต้าเปปไทด์มากเกินไป ซึ่งเป็นสารตั้งต้นของแผ่นอะไมลอยด์ที่เป็นลักษณะเฉพาะของโรคอัลไซเมอร์
ดังนั้นแพทย์จึงลงความเห็นว่า นี่เป็นกรณีที่อายุน้อยที่สุดเท่าที่เคยได้รับรายงานว่าตรงตามเกณฑ์การวินิจฉัยสำหรับความเป็นไปได้ว่าน่าจะป่วยเป็นโรคอัลไซเมอร์ โดยไม่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นที่รู้จัก ทั้งนี้ อัลไซเมอร์เป็นโรคที่มักพบในผู้สูงวัย อายุ 65 ปีขึ้นไป ขณะที่การตรวจพบผู้ป่วยอายุน้อยกว่า 65 ปีนั้นคิดเป็นประมาณร้อยละ 5-10 ของผู้ป่วยทั้งหมด
รายงานข่าวกล่าวต่อไปว่า ก่อนหน้านี้ ผู้ป่วยอายุน้อยที่สุดที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคอัลไซเมอร์นั้นมีอายุ 21 ปี และมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ยังมีการวินิจฉัยที่เริ่มมีอาการผิดปกติอื่นๆ อีกหลายอย่าง เช่น จอร์แดน อดัมส์ (Jordan Adams) ชาวเมืองวูซสเตอร์เชอร์ในอังกฤษ ได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุ 24 ปี รวมถึง แดเนียล แบรดบิวรี (Daniel Bradbury) ชาวอังกฤษ ตรวจพบในวัย 30 ปี และ รีเบ็คกา โดอิก (Rebecca Doig) ชาวออสเตรเลีย ตรวจพบในวัย 31 ปี ซึ่ง 2 รายหลังนี้เสียชีวิตแล้ว
การค้นพบของทีมปักกิ่งต่อยอดจากการศึกษาทางวิทยาศาสตร์จำนวนมากขึ้นเรื่อยๆ สู่การวินิจฉัยที่รวดเร็วยิ่งขึ้น ซึ่งสามารถตรวจจับสัญญาณบ่งชี้ของโรคได้หลายปีก่อนที่จะแสดงอาการ อีกทั้งยังทำให้เกิดข้อสงสัยเกี่ยวกับความเข้าใจดั้งเดิมเกี่ยวกับโรคอัลไซเมอร์ว่าเป็นโรคของผู้สูงอายุ โดยผู้ค้นพบนั้นกล่าวว่า จากการศึกษาเสนอให้ต้องให้ความสนใจกับโรคอัลไซเมอร์ตั้งแต่เริ่มมีอาการ การสำรวจความลึกลับของคนหนุ่มสาวที่เป็นโรคอัลไซเมอร์อาจกลายเป็นหนึ่งในคำถามทางวิทยาศาสตร์ที่ท้าทายที่สุดในอนาคต
การค้นพบดังกล่าวได้รับการเผยแพร่ในวารสารโรคอัลไซเมอร์เมื่อวันที่ 31 ม.ค. 2566 แม้ว่าผู้วิจัยจะไม่สามารถทำการตรวจชิ้นเนื้อสมองได้เนื่องจากมีความเสี่ยงที่กระบวนการจะส่งผลต่อผู้ป่วย แต่ก็ได้ทำการตรวจวินิจฉัยหลายครั้งเพื่อระบุตัวบ่งชี้ทางชีวภาพของโรคที่ชายผู้นี้กำลังประสบอยู่ พวกเขาทำการทดสอบความรู้ความเข้าใจแบบหนึ่ง ซึ่งผู้ป่วยต้องฟังและทำซ้ำคำศัพท์หลายคำหลังจากเกิดความล่าช้าในระยะสั้นหรือระยะยาว จึงสรุปได้ว่า ความทรงจำของผู้ป่วยบกพร่องอย่างมาก
การถ่ายภาพสมองเพิ่มเติมแสดงให้เห็นว่าฮิปโปแคมปัสซึ่งมีหน้าที่รับผิดชอบด้านความจำเสื่อมถอยลง การเสื่อมของฮิปโปแคมปัสมักเกิดจากการสะสมของโปรตีนเอกภาพ (tau) ที่สะสมอยู่ภายในเซลล์ประสาท และการสะสมของแผ่นโลหะในสมองที่เกิดจากโรคอัลไซเมอร์ ยังมีการทดสอบน้ำไขสันหลังของผู้ป่วย (CSF) ซึ่งพบว่ามีโปรตีน p-tau181 ที่มีความเข้มข้นสูงผิดปกติ เป็นตัวบ่งชี้ทางชีวภาพของภาวะสมองเสื่อมอัลไซเมอร์
เพื่อแยกแยะความเป็นไปได้ที่วัยรุ่นมีแนวโน้มทางพันธุกรรมในการพัฒนาภาวะสมองเสื่อม นักวิทยาศาสตร์ได้ทำการจัดลำดับจีโนมทั้งหมด ซึ่งเป็นขั้นตอนในห้องปฏิบัติการที่เผยให้เห็นการสร้าง DNA ที่สมบูรณ์ของบุคคล ในขณะที่พวกเขาพบหลักฐานของคราบจุลินทรีย์ในน้ำไขสันหลังของผู้ป่วย นักวิจัยไม่ได้ระบุร่องรอยของแผ่นอะไมลอยด์และระดับเอกภาพในสมองที่สูงขึ้น
แม้ว่าจะไม่มีตัวบ่งชี้ทางชีวภาพเหล่านี้ นักวิจัยรู้สึกว่าการวินิจฉัยโรคอัลไซเมอร์นั้นเหมาะสมเนื่องจากเอกภาพที่เพิ่มขึ้นในน้ำไขสันหลังสามารถเป็นตัวตั้งต้นของการก่อตัวของเอกภาพในสมอง โดยอัลไซเมอร์เป็นรูปแบบหนึ่งของภาวะสมองเสื่อมและความทุกข์ทรมานที่พบได้บ่อยที่สุดระหว่างชาวอเมริกัน 6-7 ล้านคน อาการนี้เรื้อรังและแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป โดยทั่วไปจะคร่าชีวิตผู้คนระหว่าง 3-11 ปีหลังจากการวินิจฉัยครั้งแรก
แต่โรคอัลไซเมอร์สามารถอยู่ในเงามืดได้นานหลายปีโดยไม่แสดงอาการในระยะที่เรียกว่า “โรคอัลไซเมอร์ระยะพรีคลินิก” อาการไม่ปรากฏแก่ทุกคนในระยะนี้ ซึ่งอาจกินเวลาหลายสิบปี นักประสาทวิทยาทำงานอย่างต่อเนื่องเป็นเวลาหลายปีเพื่อพัฒนาเครื่องมือวินิจฉัยโรคอัลไซเมอร์ที่สามารถตรวจหาโรคได้ตั้งแต่เนิ่นๆ เช่น การตรวจเลือดราคาไม่แพงที่สามารถตรวจหาความเสียหายของเซลล์ประสาทเฉพาะในสมองเพื่อวัดความเสื่อมของระบบประสาท การวินิจฉัยเร็วจะเปิดประตูสู่การรักษาเร็วขึ้น ทำให้ผู้ป่วยมีโอกาสรอดชีวิตได้นานขึ้น
- 006
โปรดอ่านก่อนแสดงความคิดเห็น
1.กรุณาใช้ถ้อยคำที่ สุภาพ เหมาะสม ไม่ใช้ ถ้อยคำหยาบคาย ดูหมิ่น ส่อเสียด ให้ร้ายผู้อื่น สร้างความแตกแยกในสังคม งดการใช้ถ้อยคำที่ดูหมิ่นหรือยุยงให้เกลียดชังสถาบันชาติ ศาสนา พระมหากษัตริย์
2.หากพบข้อความที่ไม่เหมาะสม สามารถแจ้งได้ที่อีเมล์ online@naewna.com โดยทีมงานและผู้จัดทำเว็บไซด์ www.naewna.com ขอสงวนสิทธิ์ในการลบความคิดเห็นที่พิจารณาแล้วว่าไม่เหมาะสม โดยไม่ต้องชี้แจงเหตุผลใดๆ ทุกกรณี
3.ขอบเขตความรับผิดชอบของทีมงานและผู้ดำเนินการจัดทำเว็บไซด์ อยู่ที่เนื้อหาข่าวสารที่นำเสนอเท่านั้น หากมีข้อความหรือความคิดเห็นใดที่ขัดต่อข้อ 1 ถือว่าเป็นกระทำนอกเหนือเจตนาของทีมงานและผู้ดำเนินการจัดทำเว็บไซด์ และไม่เป็นเหตุอันต้องรับผิดทางกฎหมายในทุกกรณี