โรคโกเช่ร์ (Gaucher) เป็นหนึ่งในโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ซึ่งอยู่ในกลุ่มของ “โรคหายาก” โดยมีอุบัติการณ์ผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ ประมาณ 1 ต่อ 100,000 คน หรือพบว่าในแต่ละปีจะมีผู้ป่วยรายใหม่ๆ จำนวน 5-6 คน แต่อย่างไรก็ตาม จากข้อมูลของมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี พบผู้ป่วยรายใหม่ที่ได้รับการรักษาในระบบเพียง 2-3 รายต่อปี ดังนั้น อาจเป็นไปได้ว่าผู้ป่วยจำนวนหนึ่งไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง ปัจจุบันมีผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ประมาณ 20-30 คนทั่วประเทศ แต่จะมีผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาและอยู่ในระบบสาธารณสุขไทย เพียง 15-20 คน เนื่องจากบางรายมีอาการรุนแรงตั้งแต่เด็กและเสียชีวิตภายในช่วง 2 ปีแรก โดยส่วนใหญ่จะป่วยเป็นโกเช่ร์ชนิดที่ 2 ซึ่งเป็นชนิดที่มีความรุนแรงมากที่สุดจากทั้งหมด 3 ชนิด

ศาสตราจารย์ แพทย์หญิงดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาล
รามาธิบดี เผยว่า เนื่องด้วยในวันที่ 1 ตุลาคมของทุกปี จะเป็นวันโรคโกเช่ร์ (International Gaucher Day) จึงต้องการรณรงค์ให้โรคโกเช่ร์เป็นที่รู้จักในวงกว้างมากขึ้น เนื่องด้วยเป็นโรคที่หายาก มีแพทย์จำนวนจำกัดที่เข้าใจอาการของโรคและสามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างถูกต้องในระยะเวลาอันสั้น โดยจะต้องตรวจวินิจฉัยด้วยการเจาะเลือดเพื่อดูระดับเอนไซม์ของเม็ดเลือดขาว ถึงจะทราบว่าเป็นโรคโกเช่ร์ ซึ่งเกิดขึ้นจากที่ร่างกายขาดหรือบกพร่องของเอนไซม์กลูโคซีรีโบรไซม์ (glucocerebrosidase) ทำให้ไม่สามารถกำจัดสารประกอบไขมันเชิงซ้อนในเซลล์ชนิดหนึ่งออกไปได้ สารนี้จึงเกิดการสะสมอยู่ในเซลล์ และทำให้เซลล์มีขนาดใหญ่ขึ้นก่อให้เกิดรูปร่างที่ผิดปกติ ซึ่งเซลล์ต่างๆ เหล่านี้ก็จะถูกสะสมอยู่ในอวัยวะต่างๆ เช่น ตับ ม้าม ไขกระดูก ฯลฯ สังเกตได้จากตับม้ามโต เห็นเส้นเลือดชัด ภาวะซีด เกล็ดเลือดต่ำ ปวดกระดูกกระดูกบาง กระดูกหักง่าย ความดันสูงในเส้นเลือดในปอด เป็นต้น

นายบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี (LSD Foundation) กล่าวว่า ตลอดระยะเวลาที่ผ่านมา
มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ได้พยายามผลักดันโรคในกลุ่มแอลเอสดี ให้เข้าสู่ระบบการรักษาของภาครัฐมาอย่างต่อเนื่อง แต่เนื่องจากเป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรม และค่าใช้จ่ายในการรักษาสูงมาก จึงต้องใช้เวลาในการทำความเข้าใจกับภาครัฐ
ปัจจุบันการรักษาโรคโกเช่ร์ในประเทศไทย มีอยู่ 2 วิธี คือ หนึ่ง ใช้ยารักษาเอนไซม์เป็นหลัก และสอง ใช้ยารักษาเอนไซม์แล้วปลูกถ่ายไขกระดูกร่วมด้วย ซึ่งผู้ป่วยสามารถใช้สิทธิ์ของบัตรทอง บัตรประกันสังคม และบัตรข้าราชการ เพื่อรับสิทธิ์ยารักษาด้วยเอนไซม์ได้ ซึ่งจะต้องได้รับเอนไซม์ดังกล่าวทุกๆ 2 สัปดาห์ไปตลอดชีวิต

“แต่อย่างไรก็ตาม ด้วยเงื่อนไขของ สปสช. ยังมีข้อจำกัดอยู่มาก เช่น รักษาผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ เฉพาะชนิดที่ 1 ซึ่งเป็นชนิดเดียวที่ไม่มีอาการทางสมองร่วมด้วย หากจะรักษาด้วยการปลูกถ่ายแบบปลูกไขกระดูกจะต้องได้รับไขกระดูกมาจากพี่น้องเท่านั้น จึงจะใช้สิทธิ์ปลูกถ่ายไขกระดูกได้ ซึ่งในความเป็นจริงแล้วผู้ป่วยหลายรายไม่มีพี่น้อง หรือบางรายไขกระดูกของพี่น้องก็ไม่สามารถเข้ากันได้ จึงทำให้ผู้ป่วยหลายรายไม่มีสิทธิ์ได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูก หากมองในระยะยาวการให้เงินสนับสนุนการปลูกถ่ายไขกระดูกให้กับผู้ป่วยกลุ่มนี้ จะคุ้มค่าและประหยัดค่าใช้จ่ายของภาครัฐมากกว่า เพราะหากผู้ป่วยหายขาด ในระยะยาวรัฐจะใช้งบประมาณลดลงไปมากกว่าค่ายาเอนไซม์ที่ต้องจ่ายไปตลอดชีวิต” 

ด้าน คุณแม่ของน้องเบนซ์ ผู้ป่วยโกเช่ร์วัย 14 ปี จากจังหวัดอุดรธานี เล่าให้ฟังว่า เมื่อทราบผลการวินิจฉัยจากคุณหมอ
ที่โรงพยาบาลศรีนครินทร์ จังหวัดขอนแก่น คุณหมอขอตรวจเลือดและบอกว่าลูกป่วยเป็นโรคโกเช่ร์ ตอนนั้นลูกอายุเกือบ 3 ขวบ พอทราบรู้สึกมืดมิดไปแปดด้าน เพราะไม่มียารักษา ต้องรักษาประคับประคองไปตามอาการ สงสารลูกมากท้องก็โตขึ้นเรื่อยๆ เส้นเลือดเห็นชัด ลูกปวดตัวปวดกระดูก กินแทบไม่ได้ นอนก็ปวดผอมมากตัวมีแต่กระดูกแทบไม่มีเนื้อหุ้มเลย หลังจากนั้นต่อมา โชคดีที่คุณหมอแนะนำให้รู้จักกับมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ทำให้ดิฉันและลูกเริ่มมีกำลังใจ มีแนวทางในการดำเนินชีวิต ได้แลกเปลี่ยนความคิดร่วมกับครอบครัวที่ป่วยเช่นเดียวกัน หลังจากนั้นในปี 2556 ยาเอนไซม์ได้ถูกบรรจุอยู่ในบัญชียาหลัก ลูกก็ได้มารักษาด้วยการให้เอนไซม์ โดยการช่วยเหลือค่าใช้จ่ายในการเดินทางจากมูลนิธิฯ ลูกก็มีอาการดีขึ้นเรื่อยๆ ท้องยุบไม่ค่อยปวดกระดูก กินได้มากขึ้น เริ่มไปโรงเรียนได้ตอนนั้นอายุ 8-9 ขวบ วิ่งเล่นกับเพื่อนๆ ได้ ดิฉันอยู่อย่างมีความสุขมากเห็นลูกมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ยิ้มได้ นอนหลับ และเริ่มมีสังคมกับเพื่อนๆ ในโรงเรียนค่ะ ทุกวันนี้ต้องมารับเอนไซม์ 2 สัปดาห์ครั้งหนึ่ง ทำให้ทุกวันนี้ลูกมีอาการเหมือนเด็กปกติแล้ว ซึ่งในอนาคตดิฉันก็อยากให้ลูกได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูกเพื่อจะได้หายขาดจากโรค

ทั้งนี้ ผู้มีจิตกุศลอยากเป็นส่วนหนึ่งในการมอบความหวังและสร้างโอกาสให้กับผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ และกลุ่มโรค LSD รวมถึงเป็นกำลังใจให้ครอบครัวของผู้ป่วย สามารถบริจาคได้ที่ชื่อบัญชี “มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี” ธนาคารกสิกรไทย หัวหมาก บัญชีออมทรัพย์เลขที่ 078-2-53947-9 หรือดูรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่ www.lsdthailand.com ซึ่งสามารถใช้ลดหย่อนภาษีได้ตามกฎหมาย