จากข้อมูลทั่วโลก พบตัวเลขภาวะดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)ในเด็กเกิดใหม่ 1 ต่อ 700-1,000 คน กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมเป็นโรคที่มีความผิดปกติของอวัยวะของร่างกาย ร่วมกับมีภาวะบกพร่องทางสติปัญญาดาวน์ซินโดรม สาเหตุ มาจากความผิดปกติของโครโมโซม คู่ที่ 21 ปัจจัยเสี่ยงที่มีโอกาสให้เกิดภาวะดาวน์ซินโดรม คือแม่ตั้งครรภ์อายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป ซึ่งมีโอกาสที่ลูกจะเป็นดาวน์ได้ประมาณ 1 ใน250 และมีโอกาสเสี่ยง 1 ใน 70 หากแม่มีอายุ 40 ปี และเพิ่มมากขึ้น เมื่ออายุแม่เพิ่มขึ้น เนื่องจากดาวน์ซินโดรม เป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรมที่ผิดปกติ จึงสามารถตรวจคัดกรองและวินิจฉัยได้ตั้งแต่ในช่วงตั้งครรภ์

พญ.คคนางณ์ จันทรภักดี สาขากุมารเวชศาสตร์ รพ.สมิติเวช ศรีนครินทร์ กล่าวว่าแม้ว่าดาวน์ซินโดรมเป็นกลุ่มโรคที่รักษาไม่ได้ แต่เราสามารถป้องกันได้โดยการตรวจคัดกรองความเสี่ยงดาวน์ซินโดรมได้ก่อนเมื่ออายุครรภ์ 11 สัปดาห์ขึ้นไป  โดยมีวิธีการตรวจดังนี้

l การตรวจคัดกรองโดยการตรวจเลือดคุณแม่ที่อายุครรภ์ 11-14 สัปดาห์ เพื่อประเมินความเสี่ยงของการเกิดภาวะดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์  

l อัลตราซาวนด์เมื่อมีอายุครรภ์11-14 สัปดาห์ โดยเป็นการตรวจอัลตราซาวด์วัดความหนาของน้ำที่สะสมบริเวณต้นคอทารก หรือ NT (Nuchal Translucency) ถ้าพบว่าหนามากกว่าปกติ ทารกอาจมีโอกาสผิดปกติได้

l การเจาะน้ำคร่ำ โดยช่วงเวลาที่เหมาะสมอยู่ระหว่างสัปดาห์ที่ 16-18 เนื่องจากเป็นช่วงที่เซลล์ของทารกหลุดลอยอยู่ในน้ำคร่ำในปริมาณที่มาก จึงสามารถนำลักษณะโครโมโซมมาตรวจเพื่อหาความผิดปกติได้

ทั้งนี้ลักษณะของเด็กดาวน์ แต่ละคนมีความรุนแรงแตกต่างกันตามลักษณะความผิดปกติของโครโมโซม แต่ส่วนใหญ่มีลักษณะทางกายภาพที่คล้ายคลึงกันและเห็นได้ชัดเจน คือ ศีรษะค่อนข้างแบนเล็กดั้งจมูกแบน ตาเฉียงขึ้น โทนกล้ามเนื้ออ่อนข้อต่อ เอ็นยืดหยุ่นง่าย มือสั้น คอสั้นลิ้นยื่น การเจริญเติบโตน้อยกว่าวัยและมีสติปัญญาช้ากว่าวัย รวมถึงอาจพบอาการออทิสติก (ASD) หรือสมาธิสั้น (ADHD) ร่วมด้วย นอกจากนี้เด็กดาวน์ซินโดรมอาจมีปัญหาสุขภาพและความผิดปกติอื่นร่วมด้วย เช่น การได้ยินบกพร่อง ตาเข หัวใจผิดปกติแต่กำเนิด ต่อมไทรอยด์ทำงานบกพร่อง เป็นต้น

ส่วนการรับมือเมื่อลูกเป็นดาวน์ คุณหมอกล่าวว่า เด็กกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมสามารถมีพัฒนาการที่ดีขึ้นได้ หากพ่อแม่ใส่ใจนำลูกเข้ารับการส่งเสริมพัฒนาการอย่างรวดเร็วตั้งแต่ช่วงแรกเกิด-5 ปี เด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม ควรได้รับการดูแลจากสหสาขาวิชาชีพ ตั้งแต่ช่วงแรกเกิด ทั้งในแง่การตรวจหาความผิดปกติของอวัยวะต่างๆ รวมถึงติดตามความก้าวหน้าทางพัฒนาการและให้การฝึกกระตุ้นพัฒนาการตั้งแต่ในช่วงแรกที่สามารถตรวจพบได้ ซึ่งการเฝ้าระวังและส่งเสริมพัฒนาการสำหรับเด็กกลุ่มอาการดาวน์ จะประกอบทั้งด้านของกล้ามเนื้อมัดใหญ่ กล้ามเนื้อมัดเล็กสติปัญญา การพูด รวมถึงการช่วยเหลือตนเอง ซึ่งควรทำเป็นทีม ทั้งแพทย์นักสหสาขาวิชาชีพ รวมถึงให้คำแนะนำการฝึกกระตุ้นพัฒนาการแก่ผู้ปกครองเพื่อกระตุ้นพัฒนาการต่อเนื่องได้เองที่บ้าน

เมื่อพบว่าลูกน้อยเป็น ดาวน์ซินโดรม

l ทำความเข้าใจและศึกษาข้อมูลเพิ่มเติม ไม่กล่าวโทษว่าใครคือสาเหตุ ควรให้กำลังใจซึ่งกันและกัน รวมถึงมอบความรักความอบอุ่นแก่เด็ก

l ตรวจสุขภาพตามที่แพทย์แนะนำอย่างสม่ำเสมอ เนื่องจากเด็กดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่มักมีปัญหาสุขภาพอื่นๆ ร่วมด้วย เช่น ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและระบบทางเดินอาหาร ปัญหาในการได้ยิน การมองเห็น รวมถึงมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อง่ายกว่าเด็กปกติ

l จงเชื่อมั่นว่าลูกจะมีพัฒนาการเป็นขั้นตอนเช่นเดียวกับเด็กทั่วไป แต่อาจล่าช้าและต้องใช้เวลามากกว่า ทั้งนี้หมั่นปรึกษาแพทย์ รวมถึงพยายามให้ลูกช่วยเหลือตนเองในชีวิตประจำวัน เพื่อให้ลูกสามารถใช้ชีวิตในสังคมร่วมกับผู้อื่นได้

l เข้ารับการฝึกส่งเสริมพัฒนาการอย่างต่อเนื่อง โดยทีมสหวิชาชีพในโรงพยาบาลซึ่งเป็นผู้ที่มีความเชี่ยวชาญในการดูแลเด็กกลุ่มอาการดาวน์เช่น นักกิจกรรมบำบัดเพื่อส่งเสริมการเตรียมกล้ามเนื้อด้วยการทำกิจกรรมต่างๆ นักกายภาพเพื่อฝึกกล้ามเนื้อมัดใหญ่เช่น ฝึกทรงตัว ฝึกนั่ง เดิน นักจิตวิทยาพัฒนาการ เพื่อส่งเสริมกระตุ้นพัฒนาการด้านการคิดและสติปัญญา และพบนักแก้ไขการพูด เพื่อฝึกพูดและสื่อสาร รวมถึงทำตามคำแนะนำของนักสหสาขาวิชาชีพ เพื่อทำการฝึกต่อเนื่องเองที่บ้าน และควรติดตามการรักษา ประเมินพัฒนาการกับแพทย์อย่างสม่ำเสมอ

l ให้การเลี้ยงดูเหมือนเด็กทั่วไป ไม่ควรตามใจ หรือให้อภิสิทธิ์มากกว่าลูกคนอื่น

l สนับสนุนดูแลลูกเป็นพิเศษ เช่น อาจต้องเข้าโรงเรียนเฉพาะทางหรือได้รับความช่วยเหลือเพิ่มเติมเมื่อเข้าโรงเรียน

เนื่องจากความก้าวหน้าของเทคโนโลยีทางการแพทย์และการสื่อสารในปัจจุบัน ทำให้คุณพ่อคุณแม่มีความเข้าใจโรคกลุ่มดาวน์ซินโดรมมากขึ้น อีกทั้งการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมยังสามารถทำได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ ทำให้สามารถปัองกันการเกิดภาวะนี้ได้ แต่หากลูกเกิดมามีภาวะดาวน์ซินโดรมแล้วคุณพ่อ คุณแม่ ก็ควรดูแลลูกด้วยความรักความเข้าใจ และพร้อมส่งเสริมให้ลูกเราสามารถใช้ชีวิตร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้เหมือนเด็กปกติทั่วไป