แม้ในปีที่ผ่านมา สำนักงานหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้าแห่งชาติ (สปสช.) ได้ปลดล็อก24 โรคหายากแรก เข้าสิทธิหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า แต่ความหลากหลายของกลุ่มโรคหายาก (Rare Diseases) ซึ่งมีมากกว่า 7,000 โรคทั่โลก โดย 80% ของความเจ็บป่วยมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของพันธุกรรม ซึ่งกว่า 50% เป็นเด็กเล็ก และ 30% เสียชีวิตก่อนอายุ 5 ปี หากวินิจฉัยและรักษาช้าจะทำให้มีผู้ป่วยหลายรายไม่สามารถเข้าถึงการรักษา เนื่องด้วยสิทธิในการรักษาของสปสช. ยังครอบคลุมไม่ทั่วถึงโรคหายากอื่นๆ อาทิ โรคพอมเพ โรคเอ็มพีเอสชนิดที่ 1 และโรคเอ็มพีเอสชนิดที่ 2 โรคพราเดอร์-วิลลี่โรคหายากทางผิวหนัง โรคทางระบบประสาทและโรคกล้ามเนื้อหัวใจโต เป็นต้น

ทั้งนี้ เนื่องจากอาการของโรคหายากมีความซับซ้อน บางอาการใกล้เคียงกับโรคอื่นๆ ทำให้วินิจฉัยยาก ห้องแล็บส่วนใหญ่อยู่ในกรุงเทพฯ และแพทย์ส่วนใหญ่อาจไม่ได้นึกถึงและเข้าใจอาการของโรคหายาก จึงเคยชินกับการตรวจโรคทั่วไป ทำให้การวินิจฉัยไม่ตรงกับโรคหรือวินิจฉัยช้า นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนเกินกว่าจะรักษาหรือแก้ไขได้ สูญเสียเงินกับการตรวจที่ไม่ตรงสาเหตุ เสียเวลา เสียโอกาส และค่าใช้จ่าย ปัญหาสำคัญคือ แพทย์ที่รักษาในกลุ่มโรคหายากยังมีจำนวนจำกัด ยาบางชนิดมีราคาแพงและยังไม่ได้อยู่ในระบบบัญชียาหลักแห่งชาติ และยาบางชนิดหาซื้อไม่ได้ในประเทศไทยเนื่องจากเป็นโรคที่มีจำนวนผู้ป่วยน้อย จึงเป็นเหตุผลที่ทำให้บริษัทยาไม่คุ้มทุนในการผลิตยาออกมาจำหน่าย จึงอยากสื่อสารและให้ความร่วมมือกับภาครัฐและหน่วยงานที่เกี่ยวข้องให้มีการดำเนินการต่อเนื่องและพัฒนาแนวทางมาตรการสนับสนุนเพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยกลุ่มโรคที่ยังเข้าไม่ถึงการรักษาต่อไป

ปรียา สิงห์นฤหล้า

สำหรับประเทศไทย ได้มีการรณรงค์เรื่องโรคหายากมาแล้ว 10 ปี ซึ่งในปีนี้ได้มีการจัดงาน “โรคหายาก ประเทศไทย ครั้งที่ 10 และงานครบรอบ 3 ปี มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก” โดยมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ร่วมกับเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ของสมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี สมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ และสถาบันการแพทย์อื่นๆ นับเป็นการรวมพลังในการขับเคลื่อนจากทุกภาคส่วนครั้งยิ่งใหญ่ ทั้งยังได้รับความร่วมมือและการสนับสนุนจากกระทรวงสาธารณสุข สำนักงานหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า (สปสช.) มูลนิธิมิตรภาพบำบัด ศูนย์ความเป็นเลิศด้านชีววิทยาศาสตร์ (TCELS) ชมรมผู้ป่วยโรคเลือดออกง่ายฮีโมฟีเลียเครือข่ายผู้ป่วยกลุ่ม Healthy Forum มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี และชมรมกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ ประเทศไทย รวมถึงครอบครัวผู้ป่วยและผู้ป่วย เพื่อร่วมกันหาแนวทางและร่วมกันผลักดันให้ผู้ป่วยโรคหายากมีสิทธิในการเข้าถึงการรักษาอย่างเท่าเทียมต่อไป

ศาสตราจารย์ แพทย์หญิงดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล ประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ฯและกุมารแพทย์โรคพันธุกรรมของโรงพยาบาลรามาธิบดี อธิบายว่า 80% ของโรคหายาก มีสาเหตุมาจากทางพันธุกรรม จึงทำให้ป้องกันได้บางโรคเท่านั้น แต่ไม่ได้หมายความว่าพันธุกรรมของพ่อหรือแม่ผิดปกติเสมอไป บางกรณี เป็นการกลายพันธุ์เกิดขึ้นใหม่ เป็นอุบัติเหตุทางพันธุกรรม ถ้ากรณีแบบนั้นยากที่จะป้องกัน แต่ถ้าเกิดขึ้นแล้ว วินิจฉัยเร็ว อาจจะมีทางแก้ไขต่อไป โรคหายากอีกจำนวนหนึ่งเป็นพันธุกรรมแบบที่พ่อและ/หรือแม่มียีนแฝงอยู่ ปัจจุบันจึงเริ่มมีการตรวจยีนแฝงหลายโรคก่อนมีบุตรแต่ยังมีข้อจำกัดหลายประการ การตรวจคัดกรองโรคในเด็กแรกเกิดจึงยังมีความสำคัญและจำเป็นต้องสนับสนุนให้เกิดขึ้น

“กลุ่มโรคหายากสามารถรักษาให้หายได้บางโรค แต่ใน 7,000 โรค มีเพียง 5-6% เท่านั้นที่มียารักษา ยาหนึ่งตัวอาจจะรักษาแค่ 3-10 คนในประเทศ หรือยาบางตัวอาจจะรักษาเป็นหลักร้อยคน หากเทียบกับยาทั่วไปที่มีคนใช้เยอะ กลับเสียค่าขึ้นทะเบียนและใช้เวลาถึง 2 ปีเท่ากัน ดังนั้น ในต่างประเทศที่มีระบบการดูแลรักษาโรคหายากจึงใช้วิธีสนับสนุน เช่น มาตรการทางภาษีสำหรับบริษัทที่คิดค้นยาโรคหายากเพื่อเป็นแรงจูงใจในการพัฒนายา และให้สิทธิในการขยายเวลาในการจำหน่ายยา อย่างไรก็ตาม ยารักษาโรคหายากในประเทศไทย ขึ้นทะเบียนเพียง 10% เท่านั้น ที่เหลืออีก 90% ไม่ได้ขึ้นทะเบียนเพราะขายได้น้อย ทำให้แพทย์ที่รักษาโรคหายากต้องขอบริจาคยาจากต่างประเทศ หรือหาซื้อกันเอง ซึ่งมีจำกัด จึงอยากวิงวอนให้องค์การอาหารและยา รวมถึงกระทรวงสาธารณสุข หาแนวทางช่วยเหลือในการจัดหายาเหล่านี้ให้มีในประเทศและอยู่ในระบบที่เบิกจ่ายได้ รวมถึงการสำรองยาฉุกเฉินในโรงพยาบาลใหญ่ๆ

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล

ปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ประเทศไทย ในฐานะคุณแม่ที่มีลูกป่วยเป็นโรคหายาก กล่าวว่า ข้อมูลเกี่ยวกับโรคหายากของบ้านเรายังขาดอยู่ การก่อตั้งมูลนิธิเมื่อ 2 ปีก่อน จึงเป็นโอกาสที่ทำให้เราได้พบโรคหายากมากขึ้นกว่า 300 โรค รวมถึงการเข้าถึงยา แพทย์ ค่าใช้จ่าย การสร้างเครือข่ายเพื่อรวมพลังผู้ป่วย โดยในเดือนตุลาคม ปีที่ผ่านมา มีการขับเคลื่อนจนเป็นรูปธรรม เกิดการปลดล็อก24 โรคหายากแรกให้อยู่ในสิทธิหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า โดยในเฟสต่อไป เราจะพยายามรวบรวมจำนวนผู้ป่วยโรคหายากจากทั่วประเทศเพื่อให้ได้สถิติข้อมูลมากที่สุด สร้างเครือข่ายให้แข็งแกร่งยิ่งขึ้น รวมถึงสร้างชมรมผู้ป่วยเพิ่มขึ้น ซึ่งเป็นเรื่องที่ท้าทายมาก เพราะเราต้องดูว่าทำอย่างไรให้ประตูเปิดกว้างขึ้นครอบคลุมกลุ่มโรคหายาก ยารักษาโรค และการตรวจมากขึ้น เพราะเราจะไม่ทิ้งใครไว้ข้างหลัง

อย่างไรก็ตาม ในเดือนตุลาคม 2562 สำนักงานหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้าแห่งชาติ (สปสช.) ได้ขยายสิทธิประโยชน์หลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า หรือ “บัตรทอง” ครอบคลุม 24 โรคหายากแรก ซึ่งเป็นโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก ชนิดความผิดปกติของสารโมเลกุลเล็ก (Inborn errors of metabolism:Disorders of small molecules) ที่มีอาการรวดเร็ว รุนแรง ฉุกเฉิน แต่สามารถรักษาและป้องกันการเกิดซ้ำได้ โดยเริ่มใช้สิทธิได้เมื่อวันที่ 1 มกราคม 2563 เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถวินิจฉัยได้รวดเร็วขึ้น โดยเฉพาะผู้ป่วยต่างจังหวัดโดยแพทย์ที่โรงพยาบาลต้นทางจะได้รับคู่มือแนวทางในการพิจารณาอาการเบื้องต้นที่อาจเป็นโรคหายาก และสามารถส่งต่อผู้ป่วยไปยังโรงพยาบาลที่มีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญได้รวดเร็วมากขึ้น โดย 7 สถาบันหลัก ที่สามารถดูแลผู้ป่วย 24 โรคพันธุกรรมเมแทบอลิกข้างต้น ได้แก่ รพ.จุฬาลงกรณ์ รพ.ศิริราช รพ.รามาธิบดี สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติ รพ.พระมงกุฎเกล้า รพ.ธรรมศาสตร์ และรพ.ศรีนครินทร์ ขอนแก่น อย่างไรก็ตาม สิทธิดังกล่าว ครอบคลุมเฉพาะผู้ป่วยใหม่ ซึ่งคาดว่าจะมีการขยายให้ครอบคลุมมากขึ้นต่อไป