โรคฮีโมฟิเลีย เป็นโรคเลือดออกง่ายแต่กำเนิดซึ่งเป็นผลจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการสร้างปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่เรียกว่าแฟคเตอร์ แปด และเก้า ทำให้เกิดโรคฮีโมฟิเลียเอ และโรคฮีโมฟิเลียบีตามลำดับ ข้อมูลจาก รศ.พญ.พัชรีคำวิลัยศักดิ์ สาขาโลหิตวิทยาและมะเร็งในเด็ก ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยขอนแก่นเปิดเผยว่า โรคฮีโมฟิเลียเอ พบได้ร้อยละ 80-85 บ่อยกว่าโรคฮีโมฟิเลียบี ซึ่งพบได้ร้อยละ 15-20 เนื่องจากเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยผ่านทางโครโมโซมเพศชนิด X ดังนั้น มักเกิดโรคในเพศชาย โดยเพศหญิงที่มียีนแฝงของโรคนี้ไม่เกิดโรคนี้แต่อาจส่งผ่านความผิดปกติไปให้บุตรชายได้คนไข้โรคฮีโมฟิเลียบางครั้งอาจเกิดได้เองโดยที่มารดาไม่ได้มียีนแฝงซึ่งพบได้ร้อยละ 30

การแบ่งความรุนแรงของโรค แบ่งตามระดับค่าปัจจัยการแข็งตัวของเลือด โดยที่รุนแรงมากพบว่าระดับค่าปัจจัยการแข็งตัวของเลือด น้อยกว่า 1 มีผลทำให้คนไข้
มีโอกาสเลือดออกได้เองหรือเกิดภาวะเลือดออกเมื่อบาดเจ็บเล็กน้อย กลุ่มรุนแรงปานกลางระดับค่าปัจจัยการแข็งตัวของเลือด อยู่ระหว่าง 1-5 คนไข้อาจเลือดออกเมื่อเกิดการบาดเจ็บ ล้ม กระแทก ส่วนระดับรุนแรงน้อยระดับค่าปัจจัยการแข็งตัวของเลือด มากกว่า 5-40 คนไข้อาจมีเลือดออกมากเมื่อถอนฟัน หรือเกิดการบาดเจ็บรุนแรงหรือเมื่อเกิดอุบัติเหตุ ดังนั้นการทราบระดับความรุนแรงทำให้เกิดความเข้าใจในการดูแลรักษาได้อย่างเหมาะสม

การเกิดเลือดออกในโรคฮีโมฟิเลียพบได้บ่อยที่สุดคือ เลือดออกในข้อที่ต้องใช้งานบ่อยๆ เช่นข้อเข่า ซึ่งทำให้เจ็บไม่สามารถขยับข้อ เดินได้ลำบาก หรือร้องไห้เวลาใส่หรือถอดกางเกง เลือดออกที่ข้อศอกทำให้ร้องไห้เวลาที่ใส่หรือถอดเสื้อ ไม่ใช้แขนข้างนั้นตำแหน่งที่พบเลือดออกได้รองลงมาคือเลือดออกในชั้นกล้ามเนื้อหรือใต้ผิวหนังซึ่งทำให้พบรอยช้ำหรือรอยพรายย้ำได้บ่อยๆ ที่ตำแหน่งแขนและขาหรืออาจพบรอยช้ำขนาดใหญ่ในตำแหน่งกระทบกระแทกเล็กน้อย บางครั้งเวลาฟันขึ้นอาจพบเลือดออกที่เหงือก เด็กเล็กที่เป็นโรคฮีโมฟิเลียอาจมาด้วยเลือดออกในช่องปากต่อเนื่องจากฟันกระแทกริมฝีปาก ช่วงหลังฉีดวัคซีนอาจพบเลือดออกเป็นก้อนเลือดตรงบริเวณที่ฉีดวัคซีนได้ ในเด็กเล็กโดยเฉพาะอายุน้อยกว่า 3 ปี การเลี้ยงดูต้องระวังเป็นพิเศษเพราะเนื่องจากวัยนี้ชอบวิ่งเล่น ปีนป่ายอาจมีผลทำให้เกิดการพลัดตกศีรษะกระแทกพื้นและเกิดเลือดออกในสมองได้ซึ่งทำให้เด็กซึม ไม่เล่น อาเจียน และชักที่ไม่เกี่ยวข้องกับไข้ ในกลุ่มโรคฮีโมฟิเลียอาจเกิดภาวะเลือดออกภายในที่ทำให้เกิดการเสียชีวิตได้มักเกี่ยวข้องกับการเกิดอุบัติเหตุเช่น อุบัติเหตุตำแหน่งกระดูกสันหลังส่วนคอเกิดเลือดออกอาจมีผลทำให้เกิดการอุดกั้นหลอดลมทำให้หายใจไม่ได้ ดังนั้นเมื่อเกิดอุบัติเหตุควรรีบไปพบแพทย์เพื่อทำการตรวจเช็คว่ามีเลือดออกที่ใด

การวินิจฉัยโรคฮีโมฟิเลีย ถ้าสงสัยภาวะเลือดออกง่ายจากอาการดังกล่าว หรือมีประวัติครอบครัวของโรคฮีโมฟิเลียโดยเฉพาะมีบุตรชายเป็นโรคนี้หรือน้องชายหรือพี่ชายของมารดาของเด็กเป็นโรคฮีโมฟิเลียแสดงว่ามารดามียีนแฝงของฮีโมฟิเลียและสามารถส่งผ่านความผิดปกตินี้ให้แก่บุตรชายได้ทำให้บุตรเกิดโรคได้ ดังนั้น การตรวจกรองค่าปัจจัยการแข็งตัวของเลือดชนิดที่ 8 และ 9 เพื่อช่วยประเมินความรุนแรงของโรคฮีโมฟิเลีย แล้วแพทย์จะส่งต่อไปยัง โรงพยาบาลเครือข่ายฮีโมฟิเลียที่มีอยู่ 49 โรงพยาบาล สามารถตรวจหาชื่อได้ที่เว็บไซต์ http://www.thaihemophilia.orghttps://static.naewna.com/uploads/hospital.pdf

การดูแลรักษาโรคฮีโมฟิเลีย ผู้ป่วยควรรู้ ชนิดของฮีโมฟิเลียและระดับความรุนแรงของโรค ควรรู้หมู่เลือดของผู้ป่วยเองเพื่อให้เลือดในภาวะเร่งด่วนสามารถจัดหาให้ได้ทันเพื่อช่วยชีวิต ผู้ป่วยจะได้รับบัตรประจำตัวหรือถ้าเป็นได้ควรใส่สายข้อมือเพื่อทำให้ผู้พบเห็นเมื่อผู้ป่วยเกิดหมดสติได้รับทราบภาวะโรคและชนิดของฮีโมฟิเลีย รวมทั้งหมู่เลือดของผู้ป่วย ผู้ป่วยควรได้รับการฉีดวัคซีนเหมือนเด็กปกติตามกระทรวงสาธารณสุข และรับวัคซีนตับอักเสบเอร่วมด้วย ควรได้รับการดูแลการตรวจเช็คฟันและหมั่นแปรงฟันวันละ 2 ครั้ง ไม่ควรปล่อยให้น้ำหนักอ้วนเพราะข้อจะรับน้ำหนักมากอาจส่งผลให้เกิดเลือดออกในข้อได้ ควรรับประทานอาหาร 5 หมู่ ให้ครบควรออกกำลังกาย เช่น การเดิน วิ่ง ว่ายน้ำเพื่อให้กล้ามเนื้อแข็งแรงเพื่อปกป้องข้อไม่ให้เกิดเลือดออกได้ง่าย เด็กเล็กๆ อาจแนะนำให้ใส่สนับเข่าหรือสนับข้อศอกเพื่อป้องกันการกระทบกระแทก อาจแนะนำให้ใส่รองเท้าที่คลุมข้อเท้าเพื่อป้องกันการเกิดข้อเท้าพลิกในเด็กเล็ก การเล่นกีฬาที่รุนแรงหรือมีการสัมผัสที่อาจเกิดการกระแทกเช่น ฟุตบอล บาสเกตบอล ชกมวย ควรหลีกเลี่ยง การเล่นสเก็ตบอร์ด หรือเมื่อขี่จักรยานควรแนะนำให้ใส่หมวกกันน็อกเพื่อป้องกันศีรษะกระแทกพื้นเมื่อเกิดอุบัติเหตุล้มเด็กโตไม่แนะนำให้ขับขี่จักรยานยนต์เพราะอาจเกิดอุบัติเหตุได้ ผู้ป่วยฮีโมฟิเลียควรได้รับการศึกษาเล่าเรียนเหมือนเด็กปกติและควรมีจดหมายติดตัวรวมทั้งการแจ้งคุณครูที่โรงเรียนถึงโรคของผู้ป่วยและการปฐมพยาบาลเบื้องต้นเมื่อเกิดเลือดออกที่โรงเรียน รวมทั้งเบอร์ติดต่อของคุณพ่อคุณแม่ แพทย์ที่ทำการรักษาในกรณีที่ผู้ป่วยอาจเกิดภาวะเลือดออก

ภาวะเร่งด่วนที่ผู้ป่วยหรือผู้ปกครองต้องรีบส่งไปโรงพยาบาลเพื่อได้รับการรักษาทันทีเพราะมีโอกาสเกิดเลือดออกรุนแรงจนเสียชีวิตได้ เช่น อุบัติเหตุที่ศีรษะ คอ ช่องท้อง หรือเลือดออกที่กล้ามเนื้อใหญ่เช่น กล้ามเนื้อต้นขา ซึ่งสามารถไปรักษาที่ โรงพยาบาลเครือข่ายฮีโมฟิเลียโดยทางสำนักงานประกันสุขภาพแห่งชาติให้สิทธิ์ในการรักษาภาวะเร่งด่วนถึง 300,000 บาทต่อครั้ง

การรักษาอื่นๆที่จำเป็น เช่น การทำกายภาพบำบัดมีความจำเป็นในคนไข้ฮีโมฟิเลีย เพื่อป้องกันการเกิดข้อติด ข้อเสื่อมสภาพ กล้ามเนื้อลีบ จนส่งผลให้เกิดข้อผิดรูปและข้อพิการ ดังนั้น หลังการเกิดเลือดออกในข้อหรือกล้ามเนื้อ การไปติดตามกับแพทย์ผู้รักษาเพื่อให้ส่งต่อไปฟื้นฟูกล้ามเนื้อและข้อให้กลับมาใกล้เคียงกับภาวะปกติมากที่สุดและในระหว่างการฟื้นฟูผู้ป่วยมีความจำเป็นต้องได้แฟกเตอร์เพื่อป้องกันการเกิดเลือดออกในข้อหรือกล้ามเนื้อที่ฟื้นฟู สำหรับการให้ยาอื่นๆ เช่น ยา transamine ซึ่งช่วยทำให้ลิ่มเลือดแข็งแรงมักนำมาใช้ในภาวะเลือดออกที่ช่องปาก เหงือก จมูก หรือให้ก่อนทำฟันและหลังทำฟัน เพื่อป้องกันการเกิดเลือดออกได้

การรักษาโดยการตัดต่อยีน ซึ่งอยู่ในระหว่างการศึกษาวิจัยโดยประสบความสำเร็จในผู้ป่วยฮีโมฟิเลียบีระดับความรุนแรงมาก ส่วนผู้ป่วยฮีโมฟิเลียเอยังคงอยู่ในการศึกษาวิจัยเพื่อสรุปผลการรักษาด้วยวิธีนี้ ซึ่งทำให้ผู้ป่วยมีโอกาสดีขึ้น ไม่มีภาวะเลือดออก ไม่จำเป็นต้องใช้แฟกเตอร์เพื่อทำการรักษา

โดยสรุปแล้วการรักษาฮีโมฟิเลียมีความก้าวหน้าไปมาก ทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยดีขึ้นมากสามารถใช้ชีวิตใกล้เคียงปกติไปเรียนหนังสือและทำงานได้ ซึ่งต้องอาศัยความร่วมมือ ความเข้าใจของทั้งผู้ป่วย ครอบครัวต่อโรคและภาวะเลือดออก การดูแลรักษาที่เหมาะสมเพื่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อกล้ามเนื้อและข้อน้อยที่สุด

ผศ.(พิเศษ)ดร.อภิสิทธิ์ ฉัตรทนานนท์

ประธานกรรมการ มูลนิธิคุณแม่คุณภาพ