สมาคมโรคภูมิแพ้ โรคหืด และวิทยาภูมิคุ้มกันแห่งประเทศไทย เผยข้อมูลโรคเอชเออี (Hereditaryangioedema หรือ HAE) หนึ่งในโรคหายากที่มีอุบัติการณ์ 1 ต่อ 50,000 ถึง 1 ต่อ 100,000 ของประชากรทั่วโลก และ โดยส่วนใหญ่ ผู้ป่วยจะเริ่มแสดงอาการ ตั้งแต่เด็กจนถึงก่อนอายุ 20 ปี โดยมีลักษณะอาการบวมของอวัยวะต่างๆ ในร่างกาย เช่น มือ เท้า ปาก ใบหน้า ลิ้น คอ หน้าท้องหรือบวมอวัยวะภายใน อีกทั้งประมาณ 50% ของผู้ป่วยโรคนี้เกิดอาการบวมที่กล่องเสียง เกิดการอุดตันทางเดินหายใจ ซึ่งมีความเสี่ยงถึงแก่ชีวิตได้อีกด้วย โดยอาการเหล่านี้มักเกิดจากการโดนกระตุ้นหรือกระทบกระแทกต่อร่างกาย ความเครียด และการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน ผู้ป่วยที่ต้องได้รับยาป้องกันและยายับยั้งฉุกเฉิน ควรอยู่ในการดูแลของแพทย์อย่างใกล้ชิด ปัจจุบันพบว่ามีผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาในประเทศไทย ราว 100 คน แต่ในความเป็นจริง น่าจะมีผู้ป่วยจำนวนมากกว่านี้ ซึ่งยังไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง เป็นเหตุให้ไม่สามารถเข้าสู่กระบวนการรักษาตามมาตรฐานได้ ทั้งนี้ ได้มีการจัดตั้งชมรมผู้ป่วยโรค HAE แห่งประเทศไทย เป็นตัวกลางในการแลกเปลี่ยนข้อมูลเรื่องโรค และเป็นพื้นที่ในการสร้างกำลังใจให้แก่ผู้ป่วยและครอบครัว โดยชมรมผู้ป่วยฯ และแพทย์ มุ่งผลักดันการขยายสิทธิในการรักษาให้ครอบคลุม เพื่อเพิ่มโอกาสรอดชีวิต และสามารถดำรงชีวิตได้อย่างมีคุณภาพ

รศ.นพ.ฮิโรชิ จันทาภากุล นายกสมาคมโรคภูมิแพ้ โรคหืด และวิทยาภูมิคุ้มกันแห่งประเทศไทย และหัวหน้าสาขาวิชาโรคภูมิแพ้และภูมิคุ้มกันทางคลินิก โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย กล่าวว่าปัจจุบันทั่วโลกให้ความสำคัญและศึกษาเกี่ยวกับโรคหายาก (Rare Diseases) หรือโรคที่มีผู้ป่วยในจำนวนที่น้อยมากเมื่อเทียบกับอัตราสัดส่วนของประชากร ซึ่งโรค HAE เป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม ถูกจัดว่าเป็นหนึ่งในโรคหายาก ในการตรวจวินิจฉัยโรค HAE สามารถทำได้ผ่านการตรวจหาปริมาณและการทำงานของโปรตีน C1-INH (C1 esterase inhibitor) ในเลือด โดยผู้ป่วย HAE จะมีปริมาณและ/หรือการทำงานของ C1-INH ที่ผิดปกติโปรตีนดังกล่าวนี้ เป็นโปรตีนที่มีผลต่อสาร Bradykinin ที่ควบคุมกระบวนการบวมเมื่อร่างกายกระทบกระเทือน เกิดการบวมที่อวัยวะต่างๆ แบบคาดเดาไม่ได้ กระทบต่อการใช้ชีวิตประจำวัน ดังนั้นการตรวจคัดกรองโรคจึงมีความสำคัญในกระบวนการค้นหาผู้ป่วย เพื่อเข้าสู่กระบวนการรักษาผ่านการให้ยาป้องกันและยายับยั้งฉุกเฉินต่อไป

“ลักษณะอาการของโรค HAE จะมีอาการบวมบริเวณร่างกายภายนอกหรือบวมบริเวณเยื่อบุอวัยวะภายในร่างกาย ซึ่งอาจจะมีอาการปวดร่วมด้วย เช่น บวมบริเวณกระเพาะ หรือลำไส้ ส่งผลให้เกิดอาการปวดท้องอย่างรุนแรง มีผู้ป่วย HAE กว่าครึ่งที่มีอาการบวมบริเวณกล่องเสียงหรือหลอดลม และในกลุ่มนี้มีความเสี่ยงต่อการอุดกั้นหายใจและอันตรายถึงชีวิต ขณะเดียวกันผู้ป่วย อาจมีอาการตึงที่ผิวหนัง อ่อนเพลีย ปวดเมื่อย คลื่นไส้ กระหายน้ำร่วมด้วย หากตัวคุณเองหรือคนในครอบครัวมีอาการเหล่านี้เกิดขึ้นซ้ำเป็นประจำโดยไม่ทราบสาเหตุ โดยเฉพาะหากมีอาการครั้งแรกตั้งแต่ในวัยเด็กหรือวัยรุ่น หรือผู้ที่มีญาติได้รับการวินิจฉัยเป็นโรค HAE ควรเข้ารับการประเมินความเสี่ยงและตรวจวินิจฉัยเพื่อไม่ให้เกิดความล่าช้าในการเข้าสู่กระบวนการรักษา”

รศ.นพ.ฮิโรชิ กล่าวเสริมว่า “ปัจจุบันยังคงมีช่องว่างในการเข้าถึงการรักษาพยาบาลอยู่มาก เนื่องจากสิทธิในการรักษานั้นครอบคลุมเฉพาะแค่สิทธิ์การรักษาพยาบาลของข้าราชการ จึงต้องช่วยกันผลักดันการขยายสิทธิ์การตรวจวินิจฉัยหาโรคและรักษาให้ครอบคลุมไปถึงสิทธิประกันสังคมและสิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สิทธิบัตรทอง) ในอนาคต ให้ผู้ป่วยได้เข้าถึงการรักษาพยาบาลได้อย่างทั่วถึง รวมถึงต้องการให้ภาครัฐสนับสนุนการศึกษาและวิจัยต่างๆ เพื่อสร้างองค์ความรู้ให้กับแพทย์ บุคลากรทางการแพทย์ และประชาชน ได้รู้จักโรค HAE มากขึ้น ซึ่งจะนำไปสู่การให้ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยโดยเร็วที่สุด ลดความเสี่ยงจากอาการรุนแรง และช่วยให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น”

โรค HAE เป็นหนึ่งในโรคที่พบอุบัติการณ์ในประชากรทั่วโลก โดยการประชุม World Allergy Congress 2023 ที่จัดขึ้นในประเทศไทยได้มีการแลกเปลี่ยนประสบการณ์จากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรค HAE ในระดับภูมิภาคถึงวิธีการค้นหาผู้ป่วย การวินิจฉัยโรค แนวทางและการเข้าถึงการรักษา และการดูแลผู้ป่วย โดยหนึ่งในปัจจัยสำคัญของการลดภาระของโรคนี้คือ การสร้างความตระหนักรู้ในวงกว้าง เพื่อให้ทั้งผู้วางนโยบายทางด้านสาธารณสุข บุคลากรทางการแพทย์และประชาชนได้เข้าใจถึงภัยอันตรายของโรคอันจะนำไปสู่การเปลี่ยนทัศนคติที่มีต่อโรค HAE ที่พบผู้ป่วยไม่มากแต่สามารถสร้างผลกระทบต่อความมั่นคงทางเศรษฐกิจและสุขภาพ ของประชาชนได้อย่างมาก