เวลาที่เราไปพบแพทย์ และเภสัชกร แน่นอนว่าคำถามหนึ่งที่เราทุกคนจะคุ้นเคยคือ แพ้ยาไหม ? แม้จะเป็นคำถามที่เราพบเจออยู่เสมอๆ แต่ยากมากที่เราจะตอบว่า “ไม่แพ้ยา” เพราะแท้จริงแล้วเรา “ไม่ทราบ”

ผู้ช่วยศาสตราจารย์ ดร.ทนพ. ปฐมพงษ์  สถาพรพงษ์ ศูนย์ความเป็นเลิศทางเภสัชพันธุศาสตร์ และการแพทย์แม่นยำวิทยาลัยเภสัชศาสตร์ มหาวิทยาลัยรังสิต ให้ข้อมูลว่า นวัตกรรมทางการแพทย์แม่นยำ (Precision medicine) เป็นการแพทย์ยุคใหม่ที่ให้ความสำคัญในด้านการคัดเลือกวิธีการการรักษาและยาที่เหมาะสมกับข้อมูลทางพันธุกรรม หรือ ยีน ของผู้ป่วยแต่ละราย โดยนำเทคโนโลยีการวิเคราะห์ในระดับอณูชีววิทยามาประยุกต์ใช้

ผู้ช่วยศาสตราจารย์ ดร.ทนพ. ปฐมพงษ์  สถาพรพงษ์ ศูนย์ความเป็นเลิศทางเภสัชพันธุศาสตร์ และการแพทย์แม่นยำวิทยาลัยเภสัชศาสตร์ มหาวิทยาลัยรังสิต

ในช่วง 5 ทศวรรษที่ผ่านมาการศึกษาวิจัยทางด้าน “เภสัชพันธุศาสตร์” (Pharmacogenomics) เป็นส่วนหนึ่งของการแพทย์แม่นยำที่ถูกนำมาประยุกต์ใช้ในแนวทางเวชปฏิบัติ เพื่อวางแผนการรักษาผู้ป่วยเฉพาะรายในทุกเชื้อชาติทั่วโลก พร้อมทั้งสนับสนุนการใช้ยาอย่างสมเหตุผล (Rational Drug Use, RDU) โดยเภสัชพันธุศาสตร์ให้ความสำคัญกับการตอบสนองการรักษาด้วยยาอย่างมีประสิทธิผล และป้องกันอาการไม่พึงประสงค์ที่เกิดจากยา (adverse drug reactions; ADRs)

อาการไม่พึงประสงค์จากยา สามารถพบอาการแสดงทางคลินิกได้หลากหลายรูปแบบ แต่ที่มีความรุนแรงและอันตรายถึงแก่ชีวิต ได้แก่ การแพ้ยาทางผิวหนังชนิดรุนแรง Severe cutaneous adverse reactions (SCARs) กอปรด้วยการแพ้ยาแบบ Stevens-Johnson syndrome (SJS) การแพ้ยาแบบ Toxic Epidermal Necrolysis (TEN) และการแพ้ยาแบบ Drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms (DRESS)

ปัจจุบัน ประเทศไทย ได้มีการนำองค์ความรู้ทางเภสัชพันธุศาสตร์มาประยุกต์ใช้ในการวางแผนการรักษาผู้ป่วยเฉพาะรายมากขึ้น ขับเคลื่อนนโยบายเพื่อพัฒนาระบบสุขภาพในหลายมิติ พร้อมด้วยเทคโนโลยีการตรวจวิเคราะห์ยีนที่ทันสมัยในห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ และมีการสนับสนุนค่าตรวจยีนดังกล่าวผ่านชุดสิทธิประโยชน์ของสิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ และสิทธิสวัสดิการรักษาพยาบาลข้าราชการ เพื่อคัดกรองและป้องกันการแพ้ยาแบบรุนแรงและมีอันตรายถึงชีวิต ก่อนผู้ป่วยเริ่มใช้

ยีน HLA-B*15:02 กับยาคาร์บามาซิปีน (carbamazepine) เป็นยารักษาโรคลมชัก (epilepsy) อาการทางจิตเวท และระงับอาการปวดปลายประสาท (neuralgia) ผู้ที่มียีน HLA-B*15:02 มีความเสี่ยงที่จะเกิดการแพ้ยาทางผิวหนังชนิดรุนแรงแบบ SJS/TEN จากการใช้ยาคาร์บามาซิปีนสูงกว่าผู้ที่ไม่มียีนดังกล่าว นอกจากนี้พบว่ายีน HLA-B*15:02 กระจายตัวในประชากรไทยประมาณร้อยละ 7.66

ยีน HLA-B*58:01 สำหรับยาอัลโลพูรินอล (allopurinol) เป็นยารักษาโรคเกาต์ (gout arthritis) และภาวะกรดยูริกสูงในกระแสเลือด (hyperuricemia) ผู้ที่มียีน HLA-B*58:01 จะมีความเสี่ยงในการเกิดการแพ้ยาทางผิวหนังแบบรุนแรง SJS TEN และ DRESS จากยาอัลโลพูรินอล และประชากรไทยพบการกระจายตัวของยีน HLA-B*58:01 ประมาณร้อยละ 6.38 ซึ่งเป็นอีกหนึ่งปัจจัยที่เราต้องให้ความสำคัญในการตรวจยีนในประชากรไทยก่อนเริ่มยาดังกล่าว

ดังนั้น คนไทย ควรทราบสิทธิประโยชน์ที่ได้รับการสนับสนุน และตรวจ “ยีน” เพื่อความปลอดภัยก่อนเริ่มใช้ยา