แม้ในปีที่ผ่านมา สำนักงานหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้าแห่งชาติ (สปสช.) ได้กำหนดให้ 24 โรคหายากแรกเข้าถึงสิทธิหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า แต่ความหลากหลายของกลุ่มโรคหายาก (Rare Diseases) ซึ่งมีมากกว่า 7,000 โรคทั่วโลก ร้อยละ 80 ของความเจ็บป่วยมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของพันธุกรรม และกว่าร้อยละ 50 เป็นเด็กเล็ก และร้อยละ 30 เสียชีวิตก่อนอายุ 5 ปี หากวินิจฉัยและรักษาช้า นอกจากนี้ มีผู้ป่วยหลายรายไม่สามารถถึงการรักษา เนื่องด้วยสิทธิในการรักษาของ สปสช. ยังครอบคลุมไม่ทั่วถึงโรคหายากอื่นๆ
อาทิ โรคพอมเพ โรคเอ็มพีเอสชนิดที่ 1 และโรคเอ็มพีเอสชนิดที่ 2 โรคพราเดอร์-วิลลี่ โรคหายากทางผิวหนัง โรคทางระบบประสาท และโรคกล้ามเนื้อหัวใจโตเป็นต้น นอกจากนี้ อาการของโรคหายากมีความซับซ้อนบางอาการใกล้เคียงกับโรคอื่นๆ ทำให้วินิจฉัยยาก ห้องแล็บส่วนใหญ่อยู่ในกรุงเทพฯ และแพทย์ส่วนใหญ่อาจไม่ได้นึกถึงและเข้าใจอาการของโรคหายาก ทำให้การวินิจฉัยไม่ตรงกับโรคหรือวินิจฉัยช้า นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนเกินกว่าจะรักษาหรือแก้ไขได้ ยังไม่ต้องนับเรื่องยาที่หายากและไม่ได้อยู่ในบัญชียาหลักแห่งชาติ
สำหรับประเทศไทยมีการรณรงค์เรื่องโรคหายากมาแล้ว 10 ปี ซึ่งในปีนี้ได้มีการจัดงานโรคหายาก ประเทศไทย ครั้งที่ 10 และงานครบรอบ 3 ปี มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก โดย ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล ประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ฯ และกุมารแพทย์โรคพันธุกรรมของโรงพยาบาลรามาธิบดี อธิบายว่าร้อยละ 80 ของโรคหายาก มีสาเหตุมาจากทางพันธุกรรมจึงทำให้ป้องกันได้บางโรคเท่านั้น แต่ไม่ได้หมายความว่าพันธุกรรมของพ่อหรือแม่ผิดปกติเสมอไป
“บางกรณีเป็นการกลายพันธุ์เกิดขึ้นใหม่ เป็นอุบัติเหตุทางพันธุกรรม ถ้ากรณีแบบนั้นยากที่จะป้องกัน แต่ถ้าเกิดขึ้นแล้ว วินิจฉัยเร็ว อาจจะมีทางแก้ไขต่อไป โรคหายากอีกจำนวนหนึ่งเป็นพันธุกรรมแบบที่พ่อและ/หรือแม่มียีนแฝงอยู่ ปัจจุบันจึงเริ่มมีการตรวจยีนแฝงหลายโรคก่อนมีบุตรแต่ยังมีข้อจำกัดหลายประการ การตรวจคัดกรองโรคในเด็กแรกเกิดจึงยังมีความสำคัญและจำเป็นต้องสนับสนุนให้เกิดขึ้น” ศ.พญ.ดวงฤดี กล่าว
ศ.พญ.ดวงฤดี กล่าวต่อไปว่า กลุ่มโรคหายากสามารถรักษาให้หายได้บางโรค แต่ใน 7,000 โรค มีเพียงร้อยละ 5-6 เท่านั้นที่มียารักษา ยาหนึ่งตัวอาจจะรักษาแค่ 3-10 คนในประเทศ หรือยาบางตัวอาจจะรักษาเป็นหลักร้อยคน หากเทียบกับยาทั่วไปที่มีคนใช้เยอะ กลับเสียค่าขึ้นทะเบียนและใช้เวลาถึง 2 ปีเท่ากัน ดังนั้นในต่างประเทศที่มีระบบการดูแลรักษาโรคหายากจึงใช้วิธีสนับสนุน เช่น มาตรการทางภาษีสำหรับบริษัทที่คิดค้นยาโรคหายากเพื่อเป็นแรงจูงใจในการพัฒนายา และให้สิทธิในการขยายเวลาในการจำหน่ายยา
อย่างไรก็ตาม ยารักษาโรคหายากในประเทศไทยขึ้นทะเบียนเพียงร้อยละ 10 เท่านั้น ที่เหลืออีกร้อยละ 90ไม่ได้ขึ้นทะเบียนเพราะขายได้น้อย ทำให้แพทย์ที่รักษาโรคหายากต้องขอบริจาคยาจากต่างประเทศ หรือหาซื้อกันเอง ซึ่งมีจำกัด จึงอยากวิงวอนให้องค์การอาหารและยารวมถึงกระทรวงสาธารณสุข หาแนวทางช่วยเหลือในการจัดหายาเหล่านี้ให้มีในประเทศและอยู่ในระบบที่เบิกจ่ายได้รวมถึงการสำรองยาฉุกเฉินในโรงพยาบาลใหญ่ๆ
ปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ประเทศไทย ในฐานะคุณแม่ที่มีลูกป่วยเป็นโรคหายาก กล่าวว่า ข้อมูลเกี่ยวกับโรคหายากของไทยยังน้อย การก่อตั้งมูลนิธิเมื่อ 2 ปีก่อนเป็นโอกาสให้พบโรคหายากเพิ่มขึ้นกว่า 300 โรค รวมถึงการเข้าถึงยา แพทย์ค่าใช้จ่าย การสร้างเครือข่ายผู้ป่วย โดยในเดือน ต.ค. 2562 มีการขับเคลื่อนจนเป็นรูปธรรม เกิดการปลดล็อก 24 โรคหายากแรกให้อยู่ในสิทธิหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า โดยในเฟสต่อไป
“เราจะพยายามรวบรวมจำนวนผู้ป่วยโรคหายากจากทั่วประเทศเพื่อให้ได้สถิติข้อมูลมากที่สุด สร้างเครือข่ายให้แข็งแกร่งยิ่งขึ้น รวมถึงสร้างชมรมผู้ป่วยเพิ่มขึ้น ซึ่งเป็นเรื่องที่ท้าทายมาก เพราะเราต้องดูว่าทำอย่างไรให้ประตูเปิดกว้างขึ้น ครอบคลุมกลุ่มโรคหายากยารักษาโรค และการตรวจมากขึ้น เพราะเราจะไม่ทิ้งใครไว้ข้างหลัง” ปธ.มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ประเทศไทยกล่าว
ด้าน นพ.จักรกริช โง้วศิริ รองเลขาธิการ สปสช.กล่าวว่า สิ่งสำคัญคือทุกคนต้องได้สิทธิขั้นพื้นฐาน ป้องกันการล้มละลายจากการรักษาพยาบาล การประกาศเป็นสิทธิประโยชน์ งบประมาณจะไม่เปล่าประโยชน์อย่างแน่นอน สิทธิจะเป็นของประชาชน ที่ผ่านมามีการขับเคลื่อนทั้งหาคำนิยาม คำจำกัดความ และการจัดการระบบบริการ ตั้งแต่เครือข่าย เพื่อให้คนที่อยู่ใกล้เข้าถึงเกิดการดูแลรักษา และส่งต่อ ทำอย่างไรให้เกิดการป้องกันหากเกิดโรคแล้วไม่พิการหรือภาวะแทรกซ้อน เป็นสิ่งที่ต้องคิดต่อเพื่อสร้างความเข้มแข็งให้กับประชาชน
ร.ต.อ.นพ.รุ่งเรือง กิจผาติ ที่ปรึกษาระดับกระทรวงนายแพทย์ทรงคุณวุฒิและโฆษกกระทรวงสาธารณสุข กล่าวว่าปัจจุบัน กระทรวงสาธารณสุข มีนโยบายให้โรงพยาบาลศูนย์ทุกแห่งมีศักยภาพในการรับมือหลายโรคเชื่อว่าเรื่องนี้หากไม่เกิดขึ้นกับใครคงไม่ตระหนัก การดูแลเรื่องโรคหายาก ยังต้องมีรายละเอียดอีกหลายเรื่องและเชื่อว่าอนาคตจะทำได้ดีขึ้น เช่น นโยบาย ซึ่งต้องช่วยกันขับเคลื่อนเชิงนโยบายให้ชัดเจนมากขึ้น
ถัดมา คือ เรื่องวิชาการ ในภาคส่วนขององค์กรโรงพยาบาล และหน่วยงานวิชาการต่างๆ ให้มีข้อมูลที่ชัดเจน และสุดท้าย คือ การบริหารจัดการ เช่น การออกกฎหมายหรือระเบียบที่เกี่ยวข้อง และสิทธิที่เข้ามาช่วยเหลือ การที่พบว่าแพทย์ต้องหิ้วยามาเองจากต่างประเทศเพื่อนำมาช่วยผู้ป่วยโรคหายาก แต่โดนศุลกากรจับตรวจ ไม่ควรให้เกิดขึ้นอีกเด็ดขาด เรื่องเหล่านี้ควรจะต้องนำมาพิจารณาแก้ไขช่วยเหลือ ซึ่งทุกฝ่ายที่เกี่ยวข้องควรจะต้องนำมาหารือกันเพื่อหาแนวทางร่วมกันเป็นต้น
ปิดท้ายด้วยความหวังของผู้ป่วยโรคหายาก เฌอ (นามสมมุติ) วัย 29 ปี ผู้ป่วยโรคพอมเพ (Pompe) เป็นหนึ่งในโรคพันธุกรรมกลุ่มแอลเอสดี ซึ่งเป็นหนึ่งในโรคหายาก เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ย่อยสลายสารโมเลกุลใหญ่ที่เรียกว่า ไกลโคเจน ซึ่งอยู่ในเซลล์โดยเฉพาะเซลล์กล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อหัวใจ ซึ่งปัจจุบัน โรคนี้ยังไม่ได้รับสิทธิประโยชน์จากหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า
“อยากให้เห็นถึงความสำคัญกับบางโรคที่คนเป็นน้อยแต่ค่าใช้จ่ายแพงมาก อยากให้คุณหมอได้มีความรู้และข้อมูลเพื่อให้สามารถรักษาได้อย่างทันท่วงที เพราะหากวินิจฉัยได้เร็ว ก็จะเป็นประโยชน์มากกับผู้ป่วย รวมถึงเรื่องการรณรงค์ให้คนได้รับรู้มากขึ้น ให้คนไทยได้ตระหนักและรู้ตัว เพื่อให้รักษาทัน รวมถึงอยากให้มีสิทธิรักษาที่ครอบคลุม เพื่อให้คนที่ป่วยเข้าถึงการรักษาได้มากขึ้น” ผู้ป่วยรายนี้ กล่าว
เงื่อนไขการแสดงความคิดเห็น ซ่อน
โปรดอ่านก่อนแสดงความคิดเห็น
1.กรุณาใช้ถ้อยคำที่ สุภาพ เหมาะสม ไม่ใช้ ถ้อยคำหยาบคาย ดูหมิ่น ส่อเสียด ให้ร้ายผู้อื่น สร้างความแตกแยกในสังคม งดการใช้ถ้อยคำที่ดูหมิ่นหรือยุยงให้เกลียดชังสถาบันชาติ ศาสนา พระมหากษัตริย์
2.หากพบข้อความที่ไม่เหมาะสม สามารถแจ้งได้ที่อีเมล์ online@naewna.com โดยทีมงานและผู้จัดทำเว็บไซด์ www.naewna.com ขอสงวนสิทธิ์ในการลบความคิดเห็นที่พิจารณาแล้วว่าไม่เหมาะสม โดยไม่ต้องชี้แจงเหตุผลใดๆ ทุกกรณี
3.ขอบเขตความรับผิดชอบของทีมงานและผู้ดำเนินการจัดทำเว็บไซด์ อยู่ที่เนื้อหาข่าวสารที่นำเสนอเท่านั้น หากมีข้อความหรือความคิดเห็นใดที่ขัดต่อข้อ 1 ถือว่าเป็นกระทำนอกเหนือเจตนาของทีมงานและผู้ดำเนินการจัดทำเว็บไซด์ และไม่เป็นเหตุอันต้องรับผิดทางกฎหมายในทุกกรณี