ว่าที่คุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์อ่อนๆ สามารถตรวจ DNA อิสระของลูก เพื่อหาความเสี่ยงอาการพิการของทารก หรือไมโครดิลีทชั่นซินโดรม ด้วยนวัตกรรมNIPT

จากข้อมูลวารสารทางการแพทย์เกี่ยวกับอุบัติการณ์ในวงการสูตินรีเวชปี 2559 พบว่า สถิติคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุมากจะมีความเสี่ยงที่ทารกจะมีความผิดปกติของโครโมโซม ที่มีผลต่อพัฒนาการและสติปัญญาของเด็กตามมาหลังจากคลอดแล้ว ซึ่งจากสถิติมีอัตราที่เพิ่มขึ้นทุกปี ปัจจุบันการตรวจด้วยวิธี NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) เป็นการตรวจวิเคราะห์ดีเอ็นเอของทารกในครรภ์จากเลือดของคุณแม่ เพื่อคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ โดยเฉพาะดาวน์ซินโดรม ที่มีประสิทธิภาพสูงถึง 99% เป็นการตรวจที่ไม่มีความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์และสามารถตรวจวิเคราะห์ได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป

นพ.เทวินทร์  เดชเทวพร

นพ.เทวินทร์ เดชเทวพร ที่ปรึกษาทางด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ N Health ให้ข้อมูลว่า การตรวจวิเคราะห์ดีเอ็นเอของทารกในครรภ์จากเลือดของคุณแม่ ยังสามารถตรวจหาภาวะความผิดปกติแบบอื่นๆ เช่น กลุ่มอาการไมโครดีลีทชั่นซินโดรม ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ตั้งครรภ์ในทุกช่วงอายุ โดยการตรวจวิเคราะห์ทางด้านพันธุกรรมด้วยวิธีดังกล่าว ไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร

หลักการตรวจวิเคราะห์ทั่วไปของ NIPT ในระหว่างที่คุณแม่กำลังตั้งครรภ์นั้น ดีเอ็นเอบางส่วนจากลูกน้อยจะเล็ดลอดเข้าสู่กระแสเลือดของแม่ ดีเอ็นเหล่านี้ มีการจัดเรียงตัวเป็นสายยาวๆ เรียกว่า โครโมโซม ทำหน้าที่ในการเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมของทารก การตรวจ NIPT จะทำการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของลูกที่อยู่ในเลือดของแม่ เพื่อหาภาวะความผิดปกติของโครโมโซมที่สำคัญที่มีผลกระทบต่อความสมบูรณ์ของลูก ซึ่งเป็นการตรวจคัดกรองระหว่างการตั้งครรภ์ที่ไม่มีความเสี่ยงต่อลูก เพียงแค่เก็บตัวอย่างเลือดจากแม่เท่านั้น แล้วจึงนำส่งตรวจไปยังห้องปฏิบัติการที่ได้รับการรับรองมาตรฐาน

ตามคำแนะนำของ ISPD (International Society for Prenatal Diagnosis) ผู้ที่ควรได้รับการตรวจ NIPT คือ คุณแม่ที่ตั้งครรภ์ในขณะที่มีอายุมากกว่า 35 ปี ขึ้นไปที่มีความกังวลต่อสุขภาพของลูกในครรภ์ หรือในรายที่มีประวัติคนในครอบครัวมีความผิดปกติของโครโมโซมมาก่อน หรือในรายที่มีความผิดปกติหลังจากการตรวจพบด้วยการอัลตราซาวนด์ สามารถรับการตรวจ NIPT ได้ด้วยเช่นกัน

นอกจากนี้ การตรวจ NIPT ยังสามารถตรวจคัดกรองเพิ่มเติมในกลุ่มไมโครดีลีทชั่นซินโดรมได้อีกด้วย ซึ่งกลุ่มอาการนี้เกิดจากการขาดหายไปของโครโมโซมขนาดเล็ก ที่ไม่สามารถมองเห็นภายใต้กล้องจุลทรรศน์ หรืออัลตราซาวนด์ ไม่ใช่ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดได้ แต่ส่วนใหญ่เกิดขึ้นเองขณะปฏิสนธิ พบบ่อยในคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุมาก โดยบางโรคในกลุ่มนี้ เช่น กลุ่มอาการดิจอร์จ จะมีความชุกอยู่ที่ประมาณ 1:2000-4000 ทั้งนี้ ทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มไมโครดีลีทชั่นซินโดรม มักจะมีอาการบกพร่องทางสติปัญญา ความผิดปกติของอวัยวะในร่างกาย เช่น หัวใจและระบบอื่นๆ ในร่างกาย เด็กอาจมีปัญหาด้านพัฒนาการ เป็นต้น สามารถค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ http://www.nhealth-asia.com