ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) คือสภาวะที่การสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือด ไม่สามารถสร้างได้โดยสมบูรณ์ หรือสร้างได้น้อยลง จนทำให้ออกซิเจน ที่ต้องเข้าไปหล่อเลี้ยงร่างกายลดน้อยลง เพราะฮีโมโกลบินมีหน้าที่ในการนำออกซิเจน มาเลี้ยงร่างกาย ส่งผลให้เกิดอาการอ่อนเพลีย และเหนื่อยง่ายกว่าคนปกติ แต่จะมีอาการมากน้อยแตกต่างกันไป ในบางรายอาจมีอาการที่รุนแรงมาก แต่ในบางรายก็อาจจะมีอาการน้อยมากเช่นกัน ซึ่งผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้ ส่วนใหญ่จะมีลักษณะแกร็น, ตัวเล็กผอมแห้ง, ตัวซีดเหลือง และดูไม่ค่อยเจริญเติบโต ส่วนกระดูกหน้าก็จะมีลักษณะที่คล้ายกัน คือ มีโหนกแก้มและหน้าผากสูง,ดั้งจมูกแบน และฟันบนเหยิน โรคนี้จะเป็นโดยทางพันธุกรรม และจากพ่อหรือแม่ที่มีพาหะธาลัสซีเมียแฝงอยู่ในตัวซึ่งเป็นโรคที่พบมากที่สุดในประเทศไทยในกลุ่มของโรคทางพันธุกรรม

ศ.นพ.สุรเดช หงส์อิง ภาควิชากุมารเวชศาสตร์หน่วยโลหิตวิทยาและโรคมะเร็ง คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี เผยว่า จากการสำรวจพบว่ามีประชากรไทยที่เป็นพาหะของโรคกว่า 20 ล้านคน ซึ่งเป็นอุปสรรคต่อการลดจำนวนผู้ป่วยธาลัสซีเมีย โรคนี้ยังสร้างภาระให้กับครอบครัวและประเทศชาติไม่น้อย ในกรณีที่รักษาไม่หายขาด เพราะผู้ป่วยต้องได้รับเลือดและยาตลอดชีวิต แต่ในขณะเดียวกันโรคนี้สามารถรักษาให้หายขาดได้ด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูก

สำหรับการรักษาโรคธาลัสซีเมียแบ่งออกเป็น 2 แบบ ได้แก่ รักษาแบบประคับประคองและรักษาให้หายขาด ซึ่งการรักษาแบบประคับประคอง คือการให้เลือดและยาขับธาตุเหล็กไปตลอดชีวิต ส่วนการรักษาให้หายขาด คือการปลูกถ่ายไขกระดูก

ในส่วนการรักษาธาลัสซีเมียโดยการให้เลือด ศ.นพ.สุรเดช กล่าวว่าผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับเลือดเมื่อมีอายุ 1-3 ปี โดยความถี่ของการรับเลือดคือทุกเดือน และเมื่อรับเลือดไปเป็นเวลากว่า 2 ปี ผู้ป่วยจะมีภาวะเหล็กเกิน ซึ่งต้องได้รับยาขับธาตุเหล็กร่วมด้วย ทำให้ผู้ป่วยต้องได้รับเลือดและยาขับธาตุเหล็กไปตลอดชีวิต ข้อเสียคือค่อนข้างเป็นภาระค่าใช้จ่ายภายในครอบครัว และเป็นภาระของประเทศชาติร่วมด้วย ทำให้การรักษาให้หายขาดเป็นอีกทางเลือกหนึ่งที่เหมาะสมส่วนการรักษาธาลัสซีเมียโดยการปลูกถ่ายไขกระดูก การปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นวิธีการรักษาที่ช่วยให้หายขาดได้ โดยจะต้องได้รับการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากผู้ที่มีเนื้อเยื่อตรงกัน ได้แก่ พี่น้อง ซึ่งจะต้องไม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย และมีเนื้อเยื่อตรงกัน คนอื่นที่ไม่ใช่พี่น้อง ที่มีเนื้อเยื่อตรงกัน หรือพ่อหรือแม่

ในอดีตการปลูกถ่ายไขกระดูกเพื่อรักษาธาลัสซีเมีย สามารถทำได้ระหว่างพี่น้องหรือคนอื่นที่มีเนื้อเยื่อตรงกันเท่านั้น แต่มีข้อจำกัดหลายอย่าง แบ่งเป็นในพี่น้องพบว่าพ่อแม่มักมีลูกคนเดียว เนื่องจากโรคธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรม ทำให้พ่อแม่ไม่ต้องการมีลูกเพิ่ม เมื่อลูกที่เกิดมาป่วยด้วยโรคดังกล่าวหรือในกรณีที่มีพี่น้องก็มักป่วยด้วยโรคธาลัสซีเมียเหมือนกัน ทำให้เนื้อเยื่อไม่สามารถปลูกถ่ายให้กันได้ นอกจากนี้ก่อนปลูกถ่ายไขกระดูกจะต้องทำการตรวจก่อนว่าเนื้อเยื่อตรงกันหรือไม่ เพราะในคนที่เป็นพี่น้องกันก็อาจมีเนื้อเยื่อที่ไม่ตรงกันได้โดยโอกาสที่พี่น้องจะมีเนื้อเยื่อตรงกันนั้นมีเพียงร้อยละ 25 เท่านั้น สำหรับ ในคนอื่น สามารถปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดให้ผู้ป่วยได้ หากมีเนื้อเยื่อที่ตรงกัน แต่ข้อจำกัดคือโอกาสของคนที่ไม่ใช่พี่น้องกันจะมีเนื้อเยื่อตรงกันนั้นมีเพียงร้อยละ 40 เท่านั้น

แต่ในปัจจุบันวิวัฒนาการเรื่องการปลูกถ่ายไขกระดูกมีการพัฒนามากขึ้นทำให้สามารถปลูกถ่ายจากพ่อหรือแม่ได้ ซึ่งส่งผลให้การรักษาได้ผลลัพธ์ที่ดีขึ้นเพราะพ่อแม่เป็นเพียงพาหะ แต่ไม่ได้ป่วยเป็นธาลัสซีเมีย ทำให้เนื้อเยื่อสามารถปลูกถ่ายให้ผู้ป่วยได้

ขั้นตอนการปลูกถ่ายไขกระดูก

1.กรณีใช้กระดูกของพี่น้อง ต้องทำการตรวจก่อนว่าเนื้อเยื่อตรงกันกับผู้ป่วยหรือไม่ หากไม่ตรงต้องหาไขกระดูกของผู้บริจาคที่ตรงกับผู้ป่วย จากสภากาชาดไทย

2.หากพบเนื้อเยื่อที่ตรงกัน นำผู้ป่วยอยู่ห้องปลอดเชื้อ ใช้ยาเคมีบำบัดเพื่อกำจัดเซลล์ที่อยู่ในไขกระดูกที่เป็นธาลัสซีเมียและทำไขกระดูกมาเชื่อมต่อ จากนั้นรอเวลา 1-2 เดือน จนไขกระดูกติด

3.ให้ผู้ป่วยกลับบ้าน แล้วนัดตรวจติดตามผลเป็นระยะ การปลูกถ่ายไขกระดูกจะทำเพียงครั้งเดียว ธาลัสซีเมียจะหายขาดโดยผู้ป่วยจะได้รับยากดภูมิ 6 เดือนถึง 1 ปีจากนั้นไม่ต้องรักษาอีกเลย

แต่ทั้งนี้ทั้งนั้น การป้องกันโรคธาลัสซีเมีย เป็นสิ่งที่สำคัญที่สุด การป้องกันมีเพียงทางเดียวคือการตรวจร่างกายคู่สมรสและวางแผนเรื่องมีบุตร ก่อนมีบุตรควรปรึกษาแพทย์และตรวจร่างกายให้ละเอียด หากพบว่าพ่อและแม่เป็นพาหะทั้งคู่ มีโอกาสที่บุตรจะเกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมียได้ถึงร้อยละ 25