โรคมะเร็งเต้านม (Breast Cancer) เป็นโรคมะเร็งชนิดหนึ่งที่ส่วนใหญ่พบได้ในที่มีอายุมากกว่า 40 ปี มีเพียงประมาณร้อยละ 10 ที่พบได้ในอายุต่ำกว่า 40 ปี พบว่าโรคมะเร็งเต้านมเกิดขึ้นมากที่สุดเป็นอันดับ 1 ในผู้หญิงทั่วโลกและพบผู้ป่วยมะเร็งเต้านมรายใหม่เพิ่มขึ้นในทุกๆปี (ข้อมูลอ้างอิง : คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี)  

ยีน BRCA1 และ BRCA2 เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านมอย่างไร 

ยีน BRCA1 และ BRCA2 เป็นยีนที่สร้างโปรตีนช่วยซ่อมแซม DNA จึงมีบทบาทช่วยให้ DNA ในเซลล์มีความเสถียร เมื่อมีการกลายพันธุ์ (Mutation) ของยีน BRCA จะส่งผลให้เซลล์มีโอกาสเกิดความผิดปกติของพันธุกรรมได้สูงขึ้น ซึ่งนำไปสู่การกลายเป็นมะเร็ง โดยพบว่าการกลายพันธุ์ของยีน BRCA มีความเกี่ยวข้องกับปัจจัยเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่แบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม 

สำหรับโอกาสที่จะเกิดเป็นโรคมะเร็งเต้านมในคนปกติมีประมาณ 12%1 (120 คนในประชากร 1,000 คน) แต่ในกลุ่มที่มีความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือยีน BRCA2 จะมีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมถึง 55-65%2,3 (550-650 คนในประชากร 1,000 คน) ดังนั้นจะเห็นได้ว่าในกลุ่มนี้จะมีความเสี่ยงสูงกว่าคนปกติถึง 5 เท่าเลยทีเดียว ส่วนใหญ่จะเป็นคนที่มีประวัติทางครอบครัวหรือญาติเป็นโรคนี้ เป็นผู้ป่วยที่เป็นทั้งมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ มีญาติเป็นมะเร็งตั้งแต่ 2 ชนิดขึ้นไป ดังนั้น จึงต้องมีวิธีการตรวจที่ถูกต้องและเหมาะสม เพื่อหาสาเหตุที่แท้จริงได้  

การตรวจหาความผิดปกติของยีน BRCA1 และ BRCA2 

การตรวจหาการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรม (DNA) ในยีน BRCA1 และ BRCA2 สามารถทำได้โดย เก็บตัวอย่างเลือด และส่งไปตรวจยังห้องปฏิบัติการพิเศษ  ซึ่งใช้เวลาประมาณ 8 สัปดาห์จึงทราบผล  ผู้ตรวจควรได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจากผู้เชี่ยวชาญทางพันธุศาสตร์โรคมะเร็ง ประกอบด้วยการประเมินความเสี่ยงของแต่ละบุคคลทั้งในด้านส่วนตัว  และครอบครัว ให้คำแนะนำเกี่ยวกับการเลือกวิธีและเทคนิคในการตรวจ ความถูกต้องแม่นยำของแต่ละวิธี ทางเลือกการรักษาไม่ว่าผลตรวจจะเป็นบวกหรือลบ หรือได้ผลการตรวจเป็นผลไม่ชัดเจน เป็นต้น 

ผลการตรวจ BRCA1 และ BRCA2 

1) ผลเป็นบวก 
ความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 และมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งสูงกว่าคนปกติทั่วไป การตรวจพบว่ามีความผิดปกติของยีนบอกได้แค่เพียงว่า คนนั้นมีความเสี่ยงมากขึ้นต่อการเป็นมะเร็ง ไม่ได้หมายความว่าจะเป็นหรือไม่เป็นโรคมะเร็งเลยซะทีเดียว 
 

2) ผลเป็นลบ 
กรณีแรก ผลเป็นลบอย่างแท้จริง คือกรณีที่บุคคลมารับการตรวจมีสมาชิกในครอบครัวที่ตรวจพบความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 หมายความว่าบุคคลนั้นไม่น่าจะได้รับการถ่ายทอดยีนที่มีความผิดปกติมา อย่างไรก็ตามไม่ได้แปลว่าไม่มีโอกาสเป็นโรคมะเร็งเลย เพียงแต่โอกาสเกิดมะเร็งนั้นมีเท่า ๆ กับคนปกติทั่วไป กรณีที่สอง คือ ไม่เคยมีสมาชิกในครอบครัวที่ตรวจพบว่ามีความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 แม้มีประวัติในครอบครัวเกี่ยวกับมะเร็งเต้านมและ/หรือมะเร็งรังไข่ ในกรณีนี้เมื่อตรวจแล้วผลการตรวจเป็นลบ จะทราบเพียงว่าตรวจไม่พบความผิดปกติที่เคยมีการรายงานในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ของการตรวจวิเคราะห์ในปัจจุบัน ทั้งนี้งานวิจัยใหม่ๆ อาจพบความผิดปกติแบบใหม่ที่เป็นอันตรายในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 เพิ่มเติมในอนาคต จึงไม่สามารถแน่ใจได้ว่าผู้ที่มีผลเป็นลบจะไม่มีความผิดปกติที่เป็นอันตรายของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 

3) ผลตรวจที่ไม่ชัดเจน 
ความผิดปกติของ ยีน BRCA1 หรือ BRCA2 บางรูปแบบยังไม่มีการรายงานว่าเกี่ยวข้องกับการเป็นโรคมะเร็ง ซึ่งจะพบได้ประมาณ 10%4  ของการตรวจทั้งหมด เพราะทุก ๆ  คนก็จะมีความแตกต่างทางพันธุกรรม  ซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับการเป็นมะเร็ง  บางครั้งเราก็ไม่อาจทราบได้อย่างแน่ชัดว่า การเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมในจุดใด ที่ทำให้มีโอกาสเป็นมะเร็งเพิ่มสูงขึ้น 

วิธีจัดการหลังจากตรวจพบว่ามีความผิดปกติของ BRCA1 และ BRCA2 

1. การเฝ้าติดตามอย่างใกล้ชิด ได้แก่ การตรวจเกี่ยวกับโรคมะเร็งอย่างสม่ำเสมอ เพื่อที่จะได้ตรวจพบโรคมะเร็งและรับการรักษาได้แต่เนิ่นๆ สามารถทำได้ง่ายๆ โดยการ เอกซเรย์เต้านม (Mammogram) การคลำเต้านมด้วยตนเอง หรือการตรวจอื่น ๆ เช่น การตรวจโดยคลื่อนแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) 
2. การผ่าตัดเต้านมทั้งสองข้างออก แต่การผ่าตัดนี้ก็ยังไม่สามารถผ่าตัดเอาเนื้อเยื่อที่มีโอกาสเกิดเป็นมะเร็งออกได้ทั้งหมด ทำให้ยังมีโอกาสเกิดเป็นมะเร็งอยู่ 
3. หลีกเลี่ยงปัจจัยที่ทำให้เกิดโรคเช่น การดื่มแอลกอฮอล์ ความอ้วน การใช้ยาคุมกำเนิด 
4. การใช้ยาทามอกซิเฟน (Tamoxifen) และยาราลอกซิฟีน (Raloxifene) โดย U.S. Food and Drug Administration (FDA) ได้อนุมัติว่ายาทั้งสองช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งเต้านมได้ อย่างไรก็ตามยังไม่ได้สรุปชัดเจนว่ายาทั้งสองสามารถลดความเสี่ยงการเกิดมะเร็งเต้านมกับผู้ที่มีการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 และ BRCA2 ทั้งนี้มีงานวิจัยสนับสนุนว่ายาทามอกซิเฟน สามารถช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งเต้านม ในผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA25 สำหรับยาราลอกซิฟีนนั้นยังไม่มีงานวิจัยที่สรุปแน่ชัดเกี่ยวกับการลดความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งเต้านม ในผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 

แม้ช่วงเวลาของการรณรงค์ให้เห็นความสำคัญของมะเร็งเต้านมจะผ่านไปแล้ว แต่โรคนี้คือภัยร้ายของผู้หญิงทุกคน ปัจจุบันมีเทคโนโลยีใหม่ๆ มาช่วยตรวจหาและป้องกันได้ง่ายขึ้น โดยสามารถติดต่อเพื่อขอรับคำปรึกษาและบริการตรวจการกลายพันธุ์ของยีน BRCA ได้สะดวกมากขึ้นที่ N Health หรือโทร  02 762 4000