โรคหายาก (Rare Disease) เป็นโรคที่พบไม่บ่อย วินิจฉัยยากหายารักษายาก มีการรักษาที่ซับซ้อน ความรุนแรงของโรคส่งผลต่อการใช้ชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัวเป็นอย่างมาก โดยร้อยละ 50 ของผู้ป่วยเป็นเด็ก ซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิด ทั้งนี้ โรคหายากได้ส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตและคุณภาพของสังคม ในขณะที่ตัวผู้ป่วยเองหากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างถูกต้อง ก็จะเสียเวลาเสียค่าใช้จ่ายเกินความจำเป็น และมีโอกาสทุพพลภาพหรือเสียชีวิตได้ แต่หากได้รับการวินิจฉัยและรักษาที่ถูกต้องทันท่วงทีหรือได้รับสิทธิในการรักษาก็จะทำให้ผู้ป่วยสามารถมีชีวิตอยู่ต่อไปได้อย่างมีคุณภาพชีวิตที่ดีและทำประโยชน์แก่ครอบครัวและสังคมประเทศชาติ

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนาศิริชัยกุลคณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล และประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย เปิดเผยว่า “สปสช. ได้ให้คำนิยาม “โรคหายาก” ว่า หมายถึงโรคที่ทั้งประเทศ มีผู้ป่วยน้อยกว่า 10,000 คนเป็นโรคเรื้อรังที่อาจทำให้พิการหรือเสียชีวิตก่อนวัยอันควร การคัดกรอง การวินิจฉัย และการรักษา จำเป็นต้องใช้เทคโนโลยีและความเชี่ยวชาญขั้นสูง มีต้นทุนสูง และมีแนวโน้มจะต้องเข้าถึงยาอย่างต่อเนื่องไปตลอด รวมถึงอาจต้องดูแลรักษาผู้ป่วยไปตลอดชีวิต ทำให้มีค่าใช้จ่ายสูงมาก ส่งผลกระทบอย่างมากต่อทั้งภาคเศรษฐกิจของประเทศ และต่อสวัสดิภาพของผู้ป่วย ครอบครัว และสังคม

การรณรงค์เพื่อผู้ป่วยโรคหายากในระดับสากลทั่วโลก เริ่มตั้งแต่ปี 2550 ในขณะที่ประเทศไทยจัดขึ้นครั้งแรกในปี 2554 และปีนี้เป็นปีที่ 11 โดยคำขวัญสากลปีนี้คือ Rare is Many, Rare is Strong, Rare is Proud เพื่อสะท้อนว่าโรคหายากมีความหลากหลายโรค เมื่อรวมกันแล้วจึงมีผู้ป่วยจำนวนมากและเป็นปัญหาสาธารณสุขที่ควรได้รับการจัดการดูแลอย่างเป็นระบบโดยภาครัฐ ตัวผู้ป่วยเองต้องฝึกเรียนรู้เกี่ยวกับโรคของตนเพื่อดูแลตนเองให้ดีที่สุดและมีความเข้มแข็งในการรวมกลุ่มช่วยเหลือกันเองด้วย และช่วยกันรวบรวมข้อมูลเสนอแก่ภาครัฐและภาคส่วนต่างๆ อันจะนำไปสู่การพัฒนานโยบายการดูแลรักษาที่เหมาะสมแก่ผู้ป่วย และท้ายสุดคือความภาคภูมิใจที่ผู้ป่วยกล้าที่จะดำเนินชีวิตอย่างมีความหวัง เป็นกำลังใจแก่กันและกัน และเป็นส่วนหนึ่งของการสร้างสังคมที่อยู่ร่วมกันอย่างแบ่งปันเฉลี่ยทุกข์เฉลี่ยสุข

ที่ผ่านมา ผู้ป่วยโรคหายากมักได้รับการวินิจฉัยล่าช้า จนมีอาการหนักจนเสียชีวิตหรือมีความผิดปกติทางสมองขั้นรุนแรง สำหรับกลุ่มโรคหายากที่มีวิธีรักษาช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตให้ดีขึ้น ได้แก่ โรคกรดคั่งในเลือด โรคแอมโมเนียคั่ง กลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดี โรคความผิดปกติของการสลายกรดไขมันและกรดอะมิโนกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ โรคเอชเออี โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงบางโรค โรคเอ็มเอส เป็นต้น บางโรคอาจต้องรักษาด้วยนมทางการแพทย์หรือวิตามินชนิดพิเศษ ยาเอนไซม์ทดแทน ยาชนิดใหม่ๆ ที่ช่วยให้ยีนทำงานได้ดีขึ้น บางโรคอาจรักษาให้หายขาดได้เมื่อได้การปลูกถ่ายตับ หรือปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดยีนบำบัด เป็นต้น”

ปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากประเทศไทย กล่าวว่า “จากการเดินทางก้าวสู่ปีที่ 11 นับเป็นก้าวแห่งความสำเร็จ ซึ่งในปีนี้รู้สึกตื้นตันใจที่ทุกฝ่ายเข้ามามีบทบาทภายในงาน โดยมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากได้รับเกียรติ จากสปสช. และกระทรวงสาธารณสุข ร่วมเป็นเจ้าภาพจัดงาน และช่วยขยายกลุ่มผู้ร่วมงานได้มากขึ้นทุกปี โดยเป้าหมายสำคัญในการจัดงานคือเพื่อให้เกิดพลังความร่วมมือของทุกภาคส่วน ส่งเสริมให้เครือข่ายเกิดความเข้มแข็ง เกิดการรวมกลุ่มระหว่างเครือข่ายและช่วยเหลือซึ่งกันและกัน สร้างมุมบวกให้กับโรคหายาก สร้างโอกาสและช่วยผลักดันระบบการรักษาโรคหายากให้ดีที่สุดเช่นเดียวกับโรคพบบ่อยอื่นๆ นับเป็นเวทีที่ช่วยระดมสมองของทุกภาคส่วนทั้งแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสาขาต่างๆ ฝ่ายนโยบาย สปสช. กระทรวงสาธารณสุข อย. HITAP ผู้มีส่วนในเรื่องงบประมาณของประเทศ องค์กรภาคเอกชน NGO และกลุ่มผู้ป่วย ได้เข้ามาระดมความเห็นและพัฒนาข้อเสนอแนะในการดูแลผู้ป่วยโรคหายากแก่ สปสช. และผู้เกี่ยวข้องต่อไปอย่างเป็นระบบอย่างยั่งยืนต่อไป”

รศ.นพ.เชิดชัย นพมณีจำรัสเลิศ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล ม.มหิดล และประธานคณะทำงานพัฒนาระบบบริการดูแลรักษาโรคหายาก สปสช. กล่าวว่า “เป็นที่ทราบกันดีว่า ปี 2562 กระทรวงสาธารณสุขได้มีการจัดตั้งคณะทำงานพัฒนาระบบบริการดูแลรักษาโรคหายาก จำนวน 24 โรค ให้การสนับสนุนและการเบิกจ่ายค่ารักษา ได้ตั้งแต่สิงหาคม 2563 ที่ผ่านมา ซึ่งจะครอบคลุมใน 6 ด้าน ได้แก่ 1.การตั้งนิยามโรคหายาก 2.การให้บริการตั้งแต่ต้นทางถึงปลายทาง ตั้งแต่การเดินทางมารับการรักษาจนถึงการจัดการเรื่องยาและเวชภัณฑ์ 3.การจัดการระบบฐานข้อมูลของประเทศ เพื่อเก็บข้อมูลเชื่อมโยงระหว่างพันธุกรรมไปจนถึงเรื่องของอาการ และทำให้เรามีฐานข้อมูลที่สำคัญในการที่จะทำวิจัยในอนาคต 4.การออกแบบนโยบายการให้บริการ5.ระบบศึกษาการวิจัย และ 6.เรื่องของการเงินการคลัง ที่คณะทำงานมีความมุ่งมั่นในการจัดหาวิธีการต่างๆ เพื่อให้โรคหายากเข้าถึงการบริการให้มากขึ้น”

ผศ.พญ.ทิพยวิมล ทิมอรุณ คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กล่าวถึงความสำคัญของการลงทะเบียน หรือdata registry ว่าที่ผ่านมา ได้เรียนรู้จากสถานการณ์ที่เราไม่มีข้อมูลในมือ อาจจะทำให้เกือบพลาดโอกาสบางอย่างให้กับผู้ป่วยของเราได้ การลงทะเบียนข้อมูลผู้ป่วยโรคหายากมีความสำคัญมาก เพราะโรคหายากมีมากถึง 6,000-8,000 โรคในแต่ละปี อาจเจอโรคที่เหมือนกันหรือแตกต่างกันไป อาจเจอผู้ป่วยคนละจังหวัด บางปีอาจไม่เจอ หากไม่มีการเก็บข้อมูล เราก็จะไม่เกิดการพัฒนาความเข้าใจของโรคนั้นๆ ได้ เพราะอยู่กันคนละที่ องค์ความรู้ไม่สามารถเกิดได้ จะคิดต่อเรื่องพัฒนายาหรือผลักให้รัฐช่วยเหลือเรื่องสิทธิการรักษา ก็ไม่มีข้อมูล จึงเป็นเรื่องยาก ฉะนั้นข้อมูลผู้ป่วยและข้อมูลเชิงลึกจึงมีคุณค่าอย่างมาก อีกมุมหนึ่งคือการรวมตัวของผู้ป่วยที่เป็นชมรม ด้วยจุดประสงค์เพื่อดูแลช่วยเหลือซึ่งกันและกัน เข้าใจกัน แลกเปลี่ยนประสบการณ์กัน สุดท้ายอาจได้มาซึ่งองค์ความรู้เพิ่มเติม ทั้งนี้ การลงทะเบียนขึ้นอยู่กับวัตถุประสงค์ว่านำไปใช้เพื่ออะไร โดยมี 4 กลุ่มหลักที่สามารถนำประโยชน์จากข้อมูลไปใช้ต่อได้ คือ 1.กลุ่มผู้ป่วย 2.แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ/นักวิจัย 3.ผู้พัฒนายา/บริษัทยา และ 4.ภาครัฐหรือผู้วางแผนนโยบาย โดยมีเป้าหมายเดียวกันเพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

ท้ายนี้ฝากถึงก้าวต่อไปในการลงทะเบียนกลุ่มผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทย ให้คำนึงถึงแกน Xคือ ข้อมูลที่จะเก็บโดยมีข้อมูลพื้นฐาน เรียกว่า CDE (Common Data Environment) ที่อาจมีการลงทะเบียนข้อมูลเหล่านี้อยู่แล้วในประเทศไทย หรือแต่ละผู้ใช้ประโยชน์สามารถนำไปใช้ได้ร่วมกันถึงแม้จะเก็บข้อมูลละเอียดต่างกัน ขึ้นอยู่กับวัตถุประสงค์และเป้าหมาย และแกน Yคือระยะเวลา ทำอย่างไรให้เก็บได้ยั่งยืน และสามารถนำไปใช้เป็นนโยบายเพื่อสุดท้ายผู้ป่วยได้คุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น”

นายบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี กล่าวปิดท้ายว่า “เนื่องจากผมมีลูกป่วยเป็นโรคพันธุกรรมแอลเอสดีจึงเป็นที่มาของการค้นหาข้อมูลความรู้เกี่ยวกับโรคในกลุ่มแอลเอสดีขอย้อนไปเมื่อ 10 กว่าปีที่แล้ว ยังไม่มีข้อมูลเกี่ยวกับกลุ่มโรคนี้สิ่งเหล่านี้กลับจุดประกายให้ผมสนใจและปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ และมีความคิดที่จะรวมตัวครอบครัวผู้ป่วยขึ้นมา ด้วยความเป็นพ่อที่อยากช่วยเหลือลูก รวมถึงเข้าใจถึงความรู้สึกครอบครัวผู้ป่วยอื่นๆ ที่ต้องการที่พึ่งพิงและได้รับการช่วยเหลือจากหน่วยงานที่เกี่ยวข้อง ซึ่งปัจจุบันได้กลายเป็น มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดีที่ก้าวสู่ปีที่ 12 ตลอดที่ผ่านมามูลนิธิฯ มุ่งให้ความรู้เรื่องโรคพันธุกรรมแอลเอสดีมาอย่างต่อเนื่อง ทั้งบนเว็บไซต์ www.lsdthailand.com และจัดงานประชุมกลุ่มผู้ป่วยทุกปี พร้อมร่วมมือกับองค์กรอื่นในการทำงานด้านสาธารณสุข และร่วมผลักดันการดูแลรักษาผู้ป่วยกลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดีเข้าสู่ระบบสาธารณสุข อาทิ สปสช. กระทรวงสาธารณสุข สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา สำนักงานคณะกรรมการบัญชียาหลักแห่งชาติ เป็นต้น”