โรคมะเร็งหลายชนิด มักมีปัจจัยด้านพันธุกรรมเข้ามาเกี่ยวข้องปัจจุบันมีการตรวจยีนเพื่อค้นหาความเสี่ยงการเป็นมะเร็ง เพื่อการวางแผนการใช้ชีวิต รวมถึงการตรวจในผู้ป่วยมะเร็งเพื่อการวางแนวทางการรักษาที่ตรงจุดไม่กระทบเซลล์ปกติในร่างกาย

นายแพทย์ณัฐชดล กิตติวรารัตน์ อายุรแพทย์เฉพาะทางด้านมะเร็งวิทยา โรงพยาบาลเวชธานี อธิบายว่า ในร่างกายคนเราจะมียีนที่เกี่ยวข้องกับโรคมะเร็งประมาณ 500 ยีน จากยีนทั้งหมดในร่างกายกว่า 20,000 ยีน โดยแบ่งเป็น 2 กลุ่มใหญ่ ได้แก่ ยีนก่อมะเร็ง (oncogenes) เป็นยีนที่ทำหน้าที่กระตุ้นการเจริญเติบโตและการแบ่งตัวของเซลล์จนไม่สามารถควบคุมได้ และยีนต้านมะเร็ง (tumor suppressor genes) เป็นยีนปกติที่ช่วยซ่อมแซม DNA ที่เสียหาย และชะลอการแบ่งตัวของเซลล์ เมื่อยีนเหล่านี้ไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ เซลล์ก็จะแบ่งตัวอย่างไม่หยุดยั้งและนำไปสู่การเป็นมะเร็งได้ในที่สุด

สำหรับยีนก่อมะเร็ง โดยทั่วไปทุกคนจะมีติดตัวมาตั้งแต่กำเนิด แต่ไม่ได้ทำให้เป็นมะเร็ง ยกเว้นว่ายีนนั้นมีการกลายพันธุ์ที่เป็นลักษณะจำเพาะบางอย่าง จะทำให้เซลล์กลายเป็นมะเร็ง ซึ่งการกลายพันธุ์สามารถแบ่งเป็น 2 ลักษณะ ได้แก่

1.การกลายพันธุ์แต่กำเนิด (Germline mutation) หมายถึง ยีนมีความผิดปกติตั้งแต่เซลล์ต้นกำเนิดก่อนการปฏิสนธิ โดยได้รับการถ่ายทอดยีนกลายพันธ์ุมาจาก ไข่และสเปิร์มของบิดามารดา และยังสามารถส่งผ่านความผิดปกตินี้ไปยังรุ่นลูกรุ่นหลานได้ เช่น การกลายพันธุ์ของยีน BRCA ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงการเป็นมะเร็งเต้านม> 60% และมะเร็งรังไข่ได้ 50% แต่ยีน BRCA พบอุบัติการณ์น้อยในคนเอเชียเชื้อสายจีน โดยพบ น้อยกว่า 5% เท่านั้น เมื่อเทียบกับชนชาติยิว อาจพบยีน BRCA กลายพันธ์ุได้มากเกือบ 80% ลักษณะเด่นของมะเร็งที่เกิดจากการกลายพันธ์ุแต่กำเนิดคือ มักจะเป็นมะเร็งตั้งแต่อายุยังน้อยมาก เมื่อเทียบกับอายุของคนที่เป็นมะเร็งชนิดเดียวกัน เช่น มะเร็งเต้านม ปกติจะพบที่อายุมากกว่า 45 ปี เป็นต้นไป แต่ถ้ามียีนกลายพันธ์ุ อาจพบได้ตั้งแต่อายุ 20 หรือ 30 ปี มักจะเป็นที่อวัยวะทั้ง 2 ข้าง และมีโอกาส เกิดมะเร็งหลายชนิดในร่างกาย มีประวัติบุคคลในครอบครัวเป็นมะเร็งหลายคน

2.การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นภายหลัง (Somatic mutation) หมายถึง การกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดมาภายหลังจากปฏิสนธิแล้ว การกลายพันธ์ุอาจเกิดจากสภาพแวดล้อมภายนอก เช่น รังสีเอกซเรย์ การสูบบุหรี่ การรับสารพิษต่างๆ เป็นต้น ทำให้เกิดความเสียหายต่อยีนแล้วทำให้เกิดการกลายพันธ์เกิดขึ้น หรือเกิดจากเซลล์ปกติในร่างกายที่มีการแบ่งตัวเพื่อซ่อมแซมเป็นปกติอยู่แล้ว เกิดการแบ่งตัวผิดพลาดในระดับยีน ทำให้เกิดการกลายพันธ์ุเป็นยีนก่อมะเร็งขึ้น การที่เซลล์มีการกลายพันธุ์แบบนี้พบได้บ่อย และมักเริ่มแสดงเมื่อมีอายุมากขึ้น แต่จะไม่ส่งต่อความผิดปกติสู่รุ่นลูกรุ่นหลาน

การตรวจยีนมะเร็ง (Genetic Cancer Screening) เป็นการตรวจหายีนกลายพันธ์ุแต่กำเนิด ซึ่งเป็นอีกหนึ่งตัวช่วยในการคาดการณ์ ว่าภายในร่างกายของเรามียีนที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งมากน้อยแค่ไหน สามารถตรวจได้จากเลือด น้ำลาย และเซลล์กระพุ้งแก้ม แต่การตรวจจากเลือดมีความแม่นยำและน่าเชื่อถือมากที่สุด หากไม่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมในการเกิดมะเร็ง การดูแลสุขภาพจะดำเนินไปตามความจำเป็นของแต่ละช่วงวัย แต่ก็ต้องระวังการเกิดมะเร็งจากปัจจัยอื่นๆ เช่น กินอาหารผสมสารกันเสีย อาหารปิ้งย่างเขม่าดำ ดื่มเป็นแอลกอฮอล์หรือสูบบุหรี่เป็นประจำ สัมผัสสารเคมีอันตรายบ่อยครั้ง ซึ่งโอกาสเกิดมะเร็งอาจมากกว่าการเป็นมะเร็งที่กลายพันธุ์มาจากพันธุกรรม

ขณะเดียวกัน หากพบว่ามีความเสี่ยง ก็จะช่วยวางแผนการใช้ชีวิตหรือวางแนวทางการป้องกัน การผ่าตัดก่อนที่จะเป็นมะเร็ง การกินยาเพื่อลดโอกาสเกิดมะเร็งบางชนิด และการลดปัจจัยกระตุ้นที่มาจากสภาพแวดล้อมและพฤติกรรมการใช้ชีวิตได้ เช่น ถ้าพบมีการกลายพันธ์ุ ของ BRCA ก็ผ่าตัดเอาเนื้อเต้านม ออกหมดทั้ง 2 ข้าง และเสริมเนื้อเต้านมเทียม ก็จะสามารถป้องกันการเกิดมะเร็งเต้านมได้

การตรวจยีนมะเร็ง เพื่อหายีนกลายพันธ์ุตั้งแต่กำเนิดแนะนำกลุ่มต่อไปนี้ มีประวัติเป็นโรคมะเร็ง หรือมีบุคคลในครอบครัวเป็นโรคมะเร็งก่อนอายุ 50 ปี มีประวัติสมาชิกในครอบครัวเป็นโรคมะเร็งที่มีโอกาสถ่ายทอดทางพันธุกรรม เป็นเพศชายแต่ป่วยเป็นมะเร็งเต้านม เป็นโรคมะเร็งหลายชนิดในบุคคลเดียวกัน บุคคลทั่วไปที่ต้องการทราบความเสี่ยงโรคมะเร็งที่แฝงมากับยีน และบุคคลทั่วไปที่ต้องการวางแผนครอบครัว และเตรียมตัวมีบุตร

ส่วนผู้ที่ป่วยเป็นมะเร็งอยู่แล้ว การตรวจยีนมะเร็ง จะตรวจจากชิ้นเนื้อมะเร็งที่ตัดออกมา (Tissue biopsy) หรืออาจจะตรวจจากเซลล์มะเร็งที่หลุดออกมาจากอวัยวะต่างๆ มาอยู่ในเลือดก็ได้ (Liquidbiopsy) ปัจจุบันเทคโนโลยีการตรวจยีนมีการพัฒนาขึ้นมาก เดิมต้องตรวจทีละยีนไปเรื่อยๆ (Single gene testing)จนกว่าจะเจอยีนที่ผิดปกติ ทำให้บางครั้งไม่มีเนื้อมะเร็งพอที่จะตรวจได้ต้องมีการตัดเนื้อไปตรวจเพิ่ม และต้องเสียเวลามาก กว่าจะได้ข้อมูลเพื่อวางแผนการรักษา แต่ปัจจุบันสามารถตรวจทีเดียวได้พร้อมกันหลายๆ ยีน มากกว่า 500 ยีนในครั้งเดียว (Multigenes panel; NGS) ทำให้ไม่ต้องแบ่งชิ้นเนื้อเป็นหลายๆ ส่วน และลดระยะเวลาในการตรวจแพทย์ก็สามารถตรวจยีนมะเร็งเพื่อวางแผนการรักษาได้อย่างตรงจุด และดูการตอบสนองต่อการใช้ยามุ่งเป้าต่างๆ ได้ ซึ่งโดยทั่วไปสามารถตรวจได้ในโรคมะเร็งทุกชนิด ไม่ว่าจะเป็นมะเร็งที่เกิดจากการกลายพันธ์ุของยีนภายหลัง หรือตั้งแต่กำเนิดก็ได้  

“นับว่าเป็นความก้าวหน้าของการป้องกันและการรักษาโรคมะเร็ง ที่ช่วยให้ผู้ป่วยได้รับยาที่มีการตอบสนองและตรงจุด ไม่กระทบเซลล์ปกติในร่างกายจนเกิดผลข้างเคียงจากการรักษาโรคมะเร็ง ส่วนกลุ่มที่มีประวัติครอบครัวหรือญาติสายตรงเป็นโรคมะเร็ง หรือที่บุคคลทั่วไปที่ต้องการทราบความเสี่ยง เมื่อตรวจแล้วไม่พบก็สบายใจได้ว่าไม่มีความเสี่ยงจากพันธุกรรมมาถึงตัวเราแต่ถ้าพบ ก็จะทำให้รู้ก่อนและวางแผนอนาคตได้”นายแพทย์ณัฐชดล กล่าวในที่สุด