ร่างกายผิดปกติ เจ็บไข้ได้ป่วยแบบหาสาเหตุไม่ได้ ท้องโต ตับโต ม้ามโต เลือดออกง่าย กระดูกหักง่าย ฯลฯทุกอาการที่ว่ามาถ้าทำความเข้าใจไม่มากพอ อาจจะตีความไปว่าเป็นโรคกรรมเก่า แต่จริงๆ แล้วอาจมาจากโรคทาง “พันธุกรรม” ที่ชื่อว่า “โรคโกเช่ร์” หนึ่งในโรคหายากที่หลายคนอาจจะไม่คุ้นชื่อแต่สามารถรักษาให้อาการดีขึ้นเพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้

รู้หรือไม่ว่า “โรคหายาก” ถือเป็นกลุ่มโรคที่พบได้น้อยแต่มีอยู่จริง ในประเทศไทยมีผู้ป่วยกว่า 3.5 ล้านคน! จากโรคหายากกว่า 7,000 โรคที่มีอยู่บนโลกใบนี้ หนึ่งในนั้น คือ โรคโกเช่ร์ (Gaucher Disease) ซึ่งมีอุบัติการณ์ผู้ป่วยราว 1 คนต่อ 100,000 คนเท่านั้น หลายคนจึงไม่รู้จักและไม่เคยได้ยินชื่อโรคนี้มาก่อน จริงๆ แล้วNational Gaucher Foundation เคยจัดทำหนังสั้นแนวเศร้าปนตลกขนขัน เรื่อง “One of Those Dates” ที่หยิบยกเรื่องราวของโรคโกเช่ร์ออกมาเป็นส่วนหนึ่งของบทสนทนาของตัวละครในเดทแรก แต่ “โรคโกเช่ร์” ก็ยังไม่เป็นที่รู้จักในวงกว้าง ทำให้ผู้ป่วยส่วนใหญ่ใช้ชีวิตอยู่กับโรคที่สังคมไม่รู้จักและไม่มีความเข้าใจ เพราะอาการดูคล้ายๆ กับโรคทั่วไป จากรายงานต่างประเทศพบว่าผู้ป่วยโรคโกเช่ร์จะต้องเปลี่ยนแพทย์ไปเรื่อยๆ โดยเฉลี่ยถึง 7 คน และใช้ระยะเวลานานเป็น 10 ปี กว่าจะวินิจฉัยโรคพบ แถมค่าใช้จ่ายในการรักษาก็สูงลิบ อยู่ที่ราว 2 ล้านบาทต่อปี

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กล่าวว่า “โรคนี้ซ่อนตัวในหน่วยพันธุกรรมตั้งแต่กำเนิด มักเกิดกับผู้ที่มีพ่อและแม่ที่เป็นพาหะทั้งคู่ โดยไม่ทราบว่าตนเป็นพาหะ เนื่องจากพาหะไม่แสดงอาการ แต่สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติไปยังลูกได้ ทำให้มีโอกาสมีลูกเป็นโรคได้ร้อยละ 25 ของทุกการตั้งครรภ์ โดยอาการของโรคโกเช่ร์ สามารถสังเกตได้จากรูปร่างที่เริ่มผิดปกติ และแสดงอาการเจ็บป่วย เช่น ท้องโตเพราะตับ ม้ามโต มีอาการทางระบบเลือด เกิดภาวะซีดเกล็ดเลือดต่ำ ทำให้เป็นแผลฟกช้ำและเลือดออกง่ายกว่าปกติ อาการปวดกระดูก มีภาวะกระดูกบาง กระดูกหักง่าย ผู้ป่วยเด็กบางรายอาจมีปัญหาเรื่องการเจริญเติบโตช้ามีความผิดปกติทางพัฒนาการด้านสติปัญญา มีอาการลมชัก เป็นต้น ปัจจุบันการรักษาโรคโกเช่ร์ในประเทศไทย มีอยู่ 2 วิธี ซึ่งมีประสิทธิภาพ คือการใช้ยาเอนไซม์ทดแทนเป็นหลัก และการใช้ยาเอนไซม์ทดแทนแล้วปลูกถ่ายไขกระดูกร่วมด้วย

สิ่งสำคัญในการส่งต่อความช่วยเหลือให้แก่ผู้ป่วยคือ การสร้างการรับรู้ถึงการมีอยู่ของโรค การวินิจฉัยและการเข้าถึงการรักษาอย่างรวดเร็ว ตลอดระยะเวลากว่า 20 ปีที่ซาโนฟี่ ประเทศไทย ในฐานะบริษัทชั้นนำด้านสุขภาพระดับโลก พร้อมด้วยสมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย สมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ (สวพจ.) สมาคมโลหิตวิทยาแห่งประเทศไทย มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี มุ่งมั่นที่จะร่วมเป็นส่วนหนึ่งในการสร้างความเปลี่ยนแปลงให้แก่โรคหายากและยืนหยัดและอยู่เคียงข้างกับกลุ่มผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ สร้างการตระหนักรู้ และขับเคลื่อนให้เกิดการเข้าถึงการรักษาโรคโกเช่ร์ ส่งผลให้โรคโกเช่ร์เป็นโรคพันธุกรรมเมแทบอลิกกลุ่มแรก ที่สามารถเข้าสู่ระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ในระบบสาธารณสุขไทย และทำให้ผู้ป่วยหลายชีวิตมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น สามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติสุขโดยจะไม่มีใครถูกทิ้งไว้ข้างหลังอีกต่อไป