เพื่อเป็นสร้างความตระหนักรู้ให้กับสังคมถึงโรคหายากและความสำคัญในการดูแล ทางมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก กลุ่มผู้ป่วยโรคหายากต่างๆ ผู้เชี่ยวชาญโรคหายากศูนย์โรคหายาก สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) กระทรวงสาธารณสุข และบัญชียาหลักแห่งชาติจับมือร่วมกันจัดกิจกรรมงานวันโรคหายากประเทศไทย ปีที่ 13 ในวันอาทิตย์ที่ 26 กุมภาพันธ์ 2566 เวลา 08.00-12.30 น. ณ โรงแรมปทุมวัน ปริ้นเซส กรุงเทพฯ

โดยมี ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล ประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย กล่าวเปิดงาน และปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ประเทศไทย กล่าวนำเสนอการดำเนินงานและผลงานในปีที่ผ่านมาของมูลนิธิฯและกล่าวเชิญชวนกลุ่มผู้ป่วยเข้าเป็นเครือข่ายของมูลนิธิ เพื่อร่วมกันผลักดันให้การดูแลผู้ป่วยโรคหายากให้ครอบคลุมมากขึ้น จากนั้นจะเป็นการนำเสนอเรื่องราวความสำเร็จของมารดาผู้ป่วยโรคพราเดอร์ วิลลี่ ผู้ที่ดูแลลูก ดูแลชมรมพราเดอร์ วิลลี่ ยังเป็นกำลังสำคัญในการทำงานช่วยมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากให้เป็นที่ประจักษ์ต่อสังคม

ปรียา สิงห์นฤหล้า 

โรคหายากส่วนใหญ่มีความรุนแรงหายารักษายาก ยารักษาโรคในกลุ่มนี้เรียกว่า ยากำพร้า (Orphan drugs) มีโรคหายาก ถึง 6,000-8,000 โรค จากข้อมูลของยุโรป พบว่า 5% ของประชากรป่วยด้วยโรคหายากโรคใดโรคหนึ่ง ส่วนใหญ่ (80%) มีสาเหตุมาจากทางพันธุกรรม การวินิจฉัยโรค นอกจากประโยชน์เพื่อการรักษาผู้ป่วยแล้ว ยังช่วยในการป้องกันโรคในกลุ่มเสี่ยง/ครอบครัวเสี่ยง ร้อยละ 50 ของผู้ป่วยโรคหายากเป็นผู้ป่วยเด็ก แต่อาจเริ่มมีอาการในวัยผู้ใหญ่ได้ ซึ่งอาการมีหลากหลายแล้วแต่ชนิดของโรค

โรคหายาก เช่น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชน (Duchenne muscular dystrophy, DMD) พบในเด็กผู้ชายอายุประมาณ 3-5 ขวบ มาด้วยอาการเดินลำบาก ล้มบ่อย ขึ้นบันไดลำบาก อาการเป็นมากขึ้นจนไม่สามารถเดินได้เอง ที่อายุประมาณ 11 ขวบ พบภาวะแทรกซ้อนในเรื่องการหายใจ หัวใจ กระดูกสันหลังคด การรักษาให้ยาสเตียรอยด์และกายภาพบำบัด โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากไขสันหลังเสื่อม (Spinal Muscular Atrophy, SMA) มี 3 ชนิด ชนิดที่ 1 อ่อนแรง หายใจลำบาก อาการเกิดขึ้นก่อนอายุ 6 เดือนชนิดที่ 2 พัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวช้าเดินไม่ได้ ชนิดที่ 3 อาการขาอ่อนแรง เดินลำบาก การรักษาด้วยยีนบำบัดมีราคาแพงมากและการกายภาพบำบัด

โรคมาแฟน (Marfan) รูปร่างสูงผอม นิ้วยาว ข้อกระดูกบิดงอง่าย กระดูกหน้าอกบุ๋ม/โป่ง สันหลังคด สายตาสั้นมาก เลนส์ตา เคลื่อนหลุดภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงคือเส้นเลือดใหญ่ในช่องอก ช่องท้องโป่งพอง ซึ่งอาจแตกทำให้เสียชีวิตฉับพลัน โรคสมองน้อยเสื่อมจากพันธุกรรม (Spinocerebellar ataxia, SCA) หรือโรคเดินเซ อาการเริ่มในวัยผู้ใหญ่ ก้าวเดินไม่มั่นคง ต้องกางขาเพื่อช่วยการทรงตัว เสียงพูดเปลี่ยนไป การใช้กล้ามเนื้อนิ้วและมือไม่สัมพันธ์กัน อาการเป็นรุนแรงขึ้นอย่างช้าๆ โรคไอแอลดี (Interstitial Lung Disease, ILD) มีการอักเสบ และมีพังผืดที่เนื้อเยื่อปอด ถ้าเป็นมากจะหายใจเหนื่อย ร่างกายพร่องออกซิเจนและเสียชีวิตได้ รักษาด้วยยาต้านพังผืด และยาต้านการอักเสบ ซึ่งชะลอการเสื่อมของโรคได้ การวินิจฉัยและรักษาตั้งแต่ระยะเริ่มต้น จะเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย โรคซีสติกไฟโบรซิส หรือโรคซีเอฟ (Cystic fibrosis, CF) มี สารคัดหลั่งในปอดและตับอ่อนเหนียวข้นเป็นเมือก ไอเรื้อรังมีเสมหะ ติดเชื้อในปอดซ้ำๆ อุจจาระเป็นมัน ตัวเล็กเติบโตช้า

ผู้ที่สนใจเข้าร่วมงานนี้ติดตามข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่เพจ Facebook หรือ ติดต่อสอบถามได้ที่โทร.080-2940794