โลหิตจาง เป็นภาวะความผิดปกติที่พบได้บ่อย สาเหตุของภาวะโลหิตจางมีหลากหลาย เช่น ภาวะขาดธาตุเหล็ก ภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ความผิดปกติของไขกระดูก เป็นต้น ภาวะโลหิตจางธาลัสซีเมียเป็นภาวะโลหิตจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยมีความผิดปกติในรหัสพันธุกรรมที่ทำหน้าที่ในการสังเคราะห์โปรตีนโกลบินซึ่งเป็นส่วนประกอบของสารสีแดงของเม็ดเลือดแดง โปรตีนโกลบินในเม็ดเลือดแดงของมนุษย์แบ่งได้เป็น 2 ชนิดหลัก ได้แก่ ชนิดอัลฟ่า และเบต้า ความผิดปกติของรหัสพันธุกรรมที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์โปรตีนชนิดใดชนิดหนึ่งนี้ทำให้เม็ดเลือดแดงไม่สามารถสังเคราะห์โปรตีนโกลบินชนิดที่มีความบกพร่องได้ ทำให้เกิดความไม่สมดุลกันระหว่างโปรตีนโกลบินทั้ง 2 ชนิด ทำให้เกิดการตกตะกอนของโปรตีนโกลบิน นำไปสู่การแตกสลายของเม็ดเลือดแดงเร็วกว่ากำหนด และทำให้เกิดภาวะโลหิตจางขึ้นมาได้ ทั้งนี้มนุษย์ได้รับการถ่ายทอดรหัสพันธุกรรมในการสร้างโปรตีนโกลบินมาจากบิดา และมารดา ในกรณีที่ได้รับถ่ายทอดรหัสพันธุกรรมที่ผิดปกติทั้งจากบิดา และมารดาจะทำให้เกิดโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียขึ้นมา แต่ในกรณีที่ได้รับถ่ายทอดรหัสพันธุกรรมที่ผิดปกติจากบิดา หรือมารดาเพียงฝ่ายเดียวจะไม่ทำให้เกิดโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแต่จะเป็นเพียงพาหะธาลัสซีเมีย

สำหรับผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียที่ได้รับการถ่ายทอดรหัสพันธุกรรมที่ผิดปกติทั้งจากบิดา และมารดานั้น ความรุนแรงของภาวะโลหิตจางขึ้นอยู่กับระดับความผิดปกติของรหัสพันธุกรรมที่ได้รับการถ่ายทอดมาผู้ป่วยมีความรุนแรงของโลหิตจางที่หลากหลาย ผู้ป่วยบางรายมีภาวะโลหิตจางรุนแรง และมีความจำเป็นต้องได้รับการเติมเลือดอย่างสม่ำเสมอเพื่อรักษาภาวะโลหิตจางตั้งแต่อายุน้อย เพื่อให้มีการเจริญเติบโต และพัฒนาการที่เหมาะสมผู้ป่วยกลุ่มนี้หากไม่ได้รับเลือดเพื่อรักษาระดับเม็ดเลือดแดงให้เหมาะสมจะส่งผลให้เกิดผลกระทบต่อพัฒนาการของอวัยวะ และการเจริญเติบโต เช่นการขยายตัวของกระดูกที่ผิดปกติ ภาวะโตช้าหัวใจล้มเหลว ตับม้ามโต หรือความดันโลหิตในปอดสูง เป็นต้น

อย่างไรก็ดี การเติมเลือดเพื่อรักษาภาวะโลหิตจางในผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียนั้นสามารถส่งผลทำให้เกิดภาวะเหล็กคั่งในอวัยวะต่างๆ ของร่างกาย โดยเฉพาะตับ หัวใจ ต่อมไร้ท่อต่างๆ ซึ่งส่งผลทำให้การทำงานของอวัยวะดังกล่าวผิดปกติ และล้มเหลวในที่สุด ผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียโดยเฉพาะผู้ป่วยที่ได้รับเลือดจึงจำเป็นต้องได้รับยาขับธาตุเหล็กเพื่อป้องกันภาวะเหล็กเกิน และเหล็กคั่งในร่างกาย และมีความจำเป็นในการได้รับการรักษาต่อเนื่องกับโลหิตแพทย์ สำหรับผู้ป่วยบางรายมีความรุนแรงของภาวะโลหิตจางไม่มาก และอาจไม่จำเป็นต้องได้รับเลือด หรืออาจได้รับเลือดเป็นครั้งคราวเมื่อมีภาวะเจ็บป่วย แต่กระนั้นก็ยังอาจมีความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะเหล็กคั่งจากการแตกสลายของเม็ดเลือดแดง และการดูดซึมเหล็กที่เพิ่มขึ้นจากกระบวนการชดเชยของร่างกายต่อภาวะโลหิตจาง ซึ่งผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียนั้นพบได้บ่อยในประเทศไทย รวมถึงประเทศเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ซึ่งส่งผลต่อสุขภาวะของประชากรที่เป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย และส่งผลต่อระบบสาธารณสุขไปจนถึงเศรษฐกิจของประเทศ

สำหรับพาหะธาลัสซีเมียซึ่งมีความผิดปกติของรหัสพันธุกรรมเพียง 1 สายนั้นโดยปกติไม่มีภาวะโลหิตจาง หรือมีโลหิตจางเพียงเล็กน้อย ซึ่งไม่มีผลกระทบต่อภาวะสุขภาพของพาหะ โดยผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียมีการเจริญเติบโต และการทำงานของอวัยวะที่ปกติ อย่างไรก็ดีความสำคัญของพาหะธาลัสซีเมียนั้นอาจมีการถ่ายทอดรหัสพันธุกรรมที่ผิดปกติไปสู่บุตรได้ ซึ่งจะเป็นปัญหาในกรณีของการตั้งครรภ์เมื่อคู่สมรสทั้งสองฝ่ายเป็นพาหะธาลัสซีเมีย ซึ่งอาจทำให้บุตรมีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียได้
ดังนั้นในกรณีที่คู่สมรสคนใดคนหนึ่งเป็นพาหะธาลัสซีเมีย หรือเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย คู่สมรสจำเป็นปรึกษาสูติแพทย์ในการวางแผนการมีบุตร รวมถึงพิจารณาตรวจดูสถานะรหัสพันธุกรรมธาลัสซีเมียของคู่สมรสทั้ง 2 ฝ่ายก่อนการวางแผนการตั้งครรภ์ รวมถึงอาจจำเป็นต้องมีการตรวจบุตรในครรภ์ในขั้นตอนของการฝากครรภ์กรณีที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเพื่อป้องกันการเกิดโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียรุนแรงในบุตรที่อาจจะเกิดมา และเป็นปัญหาสุขภาพที่สำคัญ รวมถึงปัญหาในทางสาธารณสุขของประเทศได้

ผศ.นพ.กฤษฎา วุฒิการณ์

หน่วยโลหิตวิทยา ภาควิชาอายุรศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย

ราชวิทยาลัยอายุรแพทย์แห่งประเทศไทย