25 ก.พ.64 กระทรวงสาธารณสุขให้คำจำกัดความของ “โรคหายาก” ว่าเป็นโรคที่มีจำนวนผู้ป่วยภายในประเทศไทยน้อยกว่า 10,000 ราย จึงมักถูกละเลยเนื่องจากเป็นโรคที่ไม่ค่อยเป็นที่รู้จักหรือไม่มีผลกระทบต่อคนส่วนมาก แต่แท้จริงแล้ว มีการคาดการณ์ว่าจำนวนผู้ป่วยโรคหายากที่มีอยู่รวมกันกว่า 7,000 โรคทั่วโลก อาจมีสูงถึง 300 ล้านคน[1] ดังนั้น การสร้างความตระหนักและผลักดันการรักษาที่มีประสิทธิภาพให้กับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจากโรคหายากจึงเป็นสิ่งที่สำคัญอย่างมาก เพื่อให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยดีขึ้น ได้รับการฟื้นฟูสภาพร่างกายและจิตใจอย่างเหมาะสม ขณะเดียวกันยังช่วยลดผลกระทบต่อเศรษฐสถานะของผู้ป่วย ครอบครัวและสังคม อย่างไรก็ตาม การรักษาโรคหายากยังคงเป็นสิ่งที่สังคมอาจมองข้าม เนื่องจากขาดแคลนแพทย์ผู้เชี่ยวชาญและต้องอาศัยเทคโนโลยี งบประมาณในการวิจัยและพัฒนา และความเชี่ยวชาญขั้นสูงด้านการคัดกรอง วินิจฉัย และรักษา

ทั้งนี้ เนื่องในโอกาสวันโรคหายากสากล ซึ่งตรงกับวันที่ 28 กุมภาพันธ์ของทุกปี โรช ไทยแลนด์ ได้ร่วมมือกับมูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแห่งประเทศไทย F)E)N)D) เพื่อสร้างองค์ความรู้และรณรงค์สร้างความตระหนักให้กับภัยของโรคหายาก โดยเฉพาะโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ซึ่งเป็นโรคหายากที่พบในทารกแรกเกิด

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Spinal Muscular Atrophy: SMA) เป็นโรคหายากที่เกิดจากความผิดปกติของกรรมพันธุ์ในยีนด้อย หากบิดาหรือมารดาเป็นพาหะทั้งคู่ ย่อมมีโอกาสสูงถึง 1 ใน 4 ที่บุตรจะมีโอกาสเป็นโรคนี้ ความผิดปกติทางพันธุกรรมดังกล่าวส่งผลต่อระบบประสาทและกล้ามเนื้อ ทำให้เซลล์ประสาทสั่งการสูญเสียการส่งสัญญาณจากไขสันหลังไปยังกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่อง อุบัติการณ์โดยประมาณของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง พบได้ในเด็กแรกเกิดทั่วโลกจำนวน 1 คน ในประชากร 10,000 คนในแต่ละปี และอัตราของคนที่เป็นพาหะอยู่ที่ 1/40-1/60 คน โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงมีโอกาสพบได้บ่อยเป็นอันดับสองรองจากโรคธาลัสซีเมีย อีกทั้งยังเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในทารกและเด็กเล็ก หากไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องหรือไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที

รศ.พญ.อรณี แสนมณีชัย กรรมการมูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง อาจารย์ประจำภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล กล่าวว่า “ในปัจจุบันยังไม่มีการลงทะเบียนผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ในประเทศไทย ดังนั้นเราจึงไม่สามารถชี้แจงจำนวนผู้ป่วยที่แน่ชัดได้ อย่างไรก็ตามได้มีการค้นพบว่าอัตราพาหะของโรคในประเทศไทยอยู่ที่ 1:50 หากคำนวณย้อนกลับ จะพบได้ว่าประเทศไทยมีผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA อยู่ประมาณ 10,000-20,000 ราย โดยการดำรงชีวิตของผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงขึ้นอยู่กับความหนักเบาของการและอายุที่เริ่มแสดงอาการซึ่งก่อให้เกิดความยากลำบากในการเคลื่อนไหว ส่งผลให้ผู้ป่วยบางรายไม่สามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติและอาศัยการประคับประคองอาการด้วยการทำกายภาพบำบัดและเวชศาสตร์ฟื้นฟู ควบคู่ไปกับทางเลือกการรักษาด้วยยีนบำบัด ที่จำเป็นต้องใช้ทีมแพทย์และทีมบำบัดที่เชี่ยวชาญและจำเพาะเจาะจง ดังนั้นการร่วมมือกันระหว่างหลายฝ่ายที่เกี่ยวข้อง รวมถึงผู้ป่วย แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ รัฐบาล และองค์กรเอกชน จึงเป็นสิ่งสำคัญในการเพิ่มโอกาสการเข้าถึงและขยายตัวเลือกการรักษาของผู้ป่วย”

ปัจจุบัน มีการคิดค้นนวัตกรรมการรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในผู้ใหญ่และเด็กอายุ 2 เดือนขึ้นไป ซึ่งได้รับการพิสูจน์ทางการแพทย์แล้วว่าสามารถเพิ่มประสิทธิภาพการทำงานของเซลล์ประสาทสั่งการได้อย่างมีนัยสำคัญ จากการทดลองทางคลินิกกว่าสองครั้งในกลุ่มประชากรตัวอย่างที่มีอายุและระดับความรุนแรงของโรคต่างกัน

“นวัตกรรมยารักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ถือเป็นความก้าวหน้าครั้งสำคัญทางการแพทย์ โดยเฉพาะในแวดวงของโรคหายากอย่างโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA โดยยาตัวนี้สามารถช่วยเพิ่มโอกาสการอยู่รอดของทารกได้โดยไม่ต้องใช้เครื่องช่วยหายใจถาวร ช่วยให้ผู้ป่วยสามารถนั่งได้โดยไม่ต้องประครองและทำกิจวัตรประจำวันที่ไม่เคยทำได้ เช่น การแปรงฟันและการหวีผมด้วยตนเอง ซึ่งถือเป็นพัฒนาการครั้งใหญ่ของการรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA” แพทย์หญิง ศันสนี เลิศฤทธิ์เรืองสิน, ผู้อำนวยการฝ่ายการแพทย์, บริษัท โรช ไทยแลนด์ จำกัด กล่าว “เรามีความมุ่งมั่นที่จะพัฒนานวัตกรรมการรักษาและวินิจฉัย เพื่อตอบสนองความต้องการของผู้ป่วยโรคหายาก ด้วยวัตถุประสงค์หลักที่จะคิดค้นการรักษาเพื่อสร้างความเปลี่ยนแปลงในทางที่ดีให้กับผู้ป่วยโรคหายากที่มีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิต หรือไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้ และช่วยให้พวกเขาสามารถดำรงชีวิตได้อย่างมีความสุขและใกล้เคียงกับปกติให้มากที่สุด”

การจัดกิจกรรมอย่างสม่ำเสมอในกลุ่มผู้ป่วยและสมาชิกในครอบครัวเป็นเรื่องสำคัญ เพราะบางครั้งผู้ป่วยประสบปัญหาเรื่องการปรับตัวและการเข้าสังคม ดังนั้นการรวมกลุ่มกันของผู้ป่วยและผู้ดูแลเพื่อให้กำลังใจซึ่งกันและกัน ทั้งยังแบ่งปันความรู้และการดูแลตัวเองอย่างถูกวิธีจึงมีส่วนสำคัญเป็นอย่างมาก มูลนิธิ F)E)N)D) ซึ่งก่อตั้งเมื่อปี 2558 นับได้ว่าเป็นมูลนิธิแห่งความหวังและกำลังใจเพื่อเด็กไทยที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง มีจุดประสงค์หลักในการมอบโอกาสให้เด็กโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้รับความช่วยเหลือจากทีมแพทย์ที่เชี่ยวชาญ พร้อมได้รับการดูแลสภาพร่างกายและฟื้นฟูสภาพจิตใจอย่างดี ไม่ว่าจะเป็นการจัดหาอุปกรณ์และเครื่องมือที่จำเป็น รวมถึงการมีส่วนร่วมในกิจกรรมทางการศึกษาและกิจกรรมทางสังคม เพื่อพัฒนาคุณภาพชีวิต เสริมสร้างกำลังใจ และเพิ่มศักยภาพในการใช้ชีวิตให้กับผู้ป่วย

ด.ช.ณัฐธีร์ เอี่ยมฤทธิไกร หรือน้องพีค อายุ 8 ปี พร้อมคุณแม่ นส.รัชดา ศรีพัฒนาวงศ์ ได้กล่าวในฐานะผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA และผู้ดูแลว่า “น้องพีคได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเมื่ออายุได้ 9 เดือน โดยส่งผลต่อการดำรงชีวิตประจำวันอย่างมากเนื่องจากน้องไม่สามารถช่วยเหลือตัวเองได้มาก จึงทำให้คุณแม่ต้องคอยอยู่เคียงข้างเพื่อดูแลน้องตลอดเวลา รวมถึงตอนที่อยู่ที่โรงเรียน ดังนั้นความหวังสูงสุดของคุณแม่คงหนีไม่พ้นการที่จะให้อาการของน้องดีขึ้นและสามารถช่วยตัวเองได้มากขึ้นและใช้ชีวิตได้ใกล้เคียงกับคนปกติให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้” คุณแม่รัชดา ส่วนน้องพีคได้ร่วมแชร์ความฝันสูงสุดและให้กำลังใจกับเพื่อนผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงว่า “ความใฝ่ฝันสูงสุดของผมคือการมีกล้ามเนื้อที่แข็งแรง เพื่อที่ผมจะสามารถเดินได้เหมือนเด็กคนอื่น แม้จะเป็นแค่เพียงวันเดียวก็ตาม ผมอยากจะส่งกำลังใจกับเด็กคนอื่น ๆ ที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ให้สู้ต่อไป อย่าท้อเพราะเราจะผ่านมันไปด้วยกัน”

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA) และโรคหายากอื่น ๆ เป็นโรคที่ไม่ควรมองข้าม ทั้งยังต้องมีความเข้าใจที่ถูกต้องต่อการปฏิบัติตัวของผู้ป่วย และการได้รับกำลังใจจากผู้คนรอบข้าง เพื่อให้มีคุณภาพชีวิตที่สมบูรณ์และเป็นปกติสุขมากที่สุดทั้งในด้านร่างกายและจิตใจ ติดตามข่าวสารเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้ที่เฟซบุ๊กมูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแห่งประเทศไทย https://www.facebook.com/fendfoundation/about/ หรือเว็บไซด์ https://www.roche.com/partnering/spinal-muscular-atrophy-sma-together.htm.