‘ผู้ป่วยธาลัสซีเมีย’เฮ!‘นักวิจัยไทย’เจ๋ง ค้นพบชุดทดสอบยีนผิดปกติก่อโรคได้ถึง 5 ชนิดเป็นครั้งแรก อึ้งคนไทยเป็นพาหะกว่า 18 ล้านคน แนะตรวจคัดกรองก่อนตั้งครรภ์

ภาวะเลือดจางธาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรม ที่สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก โดยเกิดจากความผิดปกติของยีน ทำให้เม็ดเลือดแดงมีความผิดปกติ ส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจางตั้งแต่กำเนิดและต่อเนื่องตลอดชีวิต โรคธาลัสซีเมียแบ่งออกเป็น 2 ชนิดหลักได้แก่ อัลฟ่าธาลัสซีเมีย (Alpha-thalassemia) และ เบต้าธาลัสซีเมีย (Beta-thalassemia) ปัจจุบันพบผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียในประเทศไทย ประมาณ 500,000 คน และมีผู้ที่เป็นพาหะของโรคนี้มากกว่า 18 ล้านคน ซึ่งคิดเป็นประมาณ 20-30% ของประชากรทั้งหมด ดังนั้นการตรวจโรคจึงมีความสำคัญโดยเฉพาะในหญิงตั้งครรภ์และคู่สามีทุกรายควรได้รับการตรวจ เพื่อประเมินความเสี่ยงว่าทารกในครรภ์อาจเป็นพาหะของธาลัสซีเมียหรือมีโอกาสเป็นโรคนี้หรือไม่

อย่างไรก็ตาม น้ำยาที่ใช้ในการทดสอบอัลฟ่าธาลัสเมีย ที่มีจำหน่ายและใช้กันอยู่ในประเทศไทยนั้น มีเฉพาะน้ำยาสำหรับการตรวจ Realtime PCR ได้ 2 ชนิดคือ SEA และ THAI และด้วยหลักการ Conventional PCR ที่ใช้ในปัจจุบัน หากเจ้าหน้าที่ทางห้องปฏิบัติการมีความต้องการที่จะทดสอบ ก็จะต้องเตรียมน้ำยาเอง โดยซื้อส่วนผสมต่าง ๆ มาผสมกัน ซึ่งมีความยุ่งยากและทำให้เกิดความสิ้นเปลือง และที่สำคัญ เมื่อผสมน้ำยาแล้วไม่สามารถเก็บรักษาได้นาน เนื่องจากตัว ไพรเมอร์ที่ผสมกับน้ำยาองค์ประกอบอื่น ๆ แล้วจะมีอายุการใช้งานที่สั้น ทำให้ต้องเตรียมน้ำยา PCR ใหม่ทุกครั้งก่อนทดสอบ

จากปัญหาและอุปสรรคดังกล่าว นักเทคนิคการแพทย์หญิง (ทนพญ.) กอบกร พงศ์จันทรเสถียร นักเทคนิคการแพทย์ และเป็นนักวิจัยหลัก บริษัทวิโทร ไซเอนซ์ จำกัด ซึ่งได้รับทุนสนับสนุนโครงการ “ยุววิสาหกิจเริ่มต้น” (TED Youth Startup Fund) โดยกองทุนพัฒนาผู้ประกอบการเทคโนโลยีและนวัตกรรม (TED Fund) กระทรวงการอุดมศึกษา วิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม (อว.)  จึงได้ทำการวิจัยและพัฒนาสูตรน้ำยาสำเร็จรูปสำหรับทดสอบยีนที่ก่อให้เกิดอัลฟ่าธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นชนิดความผิดปกติของยีนที่พบบ่อยในประเทศไทยและภูมิภาคเอเชีย โดยชุดน้ำยาทดสอบนี้มีชื่อว่า “Alpha Promix” โดยใช้เทคนิค Multiplex-Conventional PCR ในการทดสอบ

“การพัฒนาชุดทดสอบนี้ใช้เวลาถึง 5 ปี จนได้สูตรน้ำยา Alpha Promix ที่สามารถทดสอบยีนผิดปกติก่อโรคได้ถึง 5 ชนิด เป็นครั้งแรก ได้แก่ SEA, THAI,FIL, - α 3.7 และ α 4.2 kb  ซึ่งจะทำให้การทดสอบ PCR Alpha-thalassemia เป็นเรื่องง่ายและสะดวกยิ่งขึ้น และสามารถจัดเก็บน้ำยาไว้ได้นานถึง 1 ปี ช่วยให้การทดสอบเป็นไปอย่างมีประสิทธิภาพ” ทนพญ.กอบกร กล่าว

ทนพญ.กอบกร กล่าวด้วยว่า สำหรับไพรเมอร์ ที่ใช้ในชุดน้ำยา Alpha Promix นั้น ได้ถูกออกแบบใหม่ทั้งหมด โดยไพรเมอร์ซึ่งเป็นองค์ประกอบสำคัญในน้ำยาทดสอบ มีลักษณะเป็นนิวคลีโอไทด์สายเดี่ยวสั้น ๆ ที่ใช้สำหรับตรวจหายีนเป้าหมายในปฏิกิริยา PCR การออกแบบใหม่เพื่อให้การอ่านผลง่ายขึ้นและเป็นเอกลักษณ์เฉพาะของชุดน้ำยา และได้รับการรับรองมาตรฐานการผลิตชุดตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ ISO13485 แล้ว นอกจากนี้ยังได้จดอนุสิทธิบัตร ไว้เป็นที่เรียบร้อย ขณะเดียวกันเมื่อเร็ว ๆ นี้ บริษัทเอ็มกรุ๊ปโฮลดิ้ง ก็ได้เข้าร่วมลงทุน เพื่อพัฒนาชุดน้ำยา Alpha Promix ให้ได้มาตรฐานสู่ระดับสากลต่อไป เพื่อให้สามารถเข้าถึงกลุ่มผู้ใช้ทั้งในประเทศและต่างประเทศ ที่มีความชุกของโรค ได้อย่างกว้างขวางมากยิ่งขึ้น