นพ.ปานเนตร ปางพุฒิพงศ์ ร่วมประสานกำลังทุกภาคส่วนเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก

มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ร่วมกับ สาขาเวชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี สมาคมเวชพันธุศาสตร์ และเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ จัดงานครบรอบ 2 ปี การก่อตั้งมูลนิธิฯ ภายใต้แนวคิด “เราจะไม่ทิ้งใครไว้ข้างครั้ง” เพื่อยืนยันเจตนารมณ์ความร่วมมือระหว่างภาครัฐและเอกชน ในการให้ความช่วยเหลือ “ผู้ป่วยโรคหายาก”ในประเทศไทย พร้อมเปิดเผยผลงานวิจัยเกี่ยวกับโรคหายากที่พบในประเทศไทยเป็นครั้งแรก โดยได้รับเกียรติจากนายแพทย์ปานเนตร ปางพุฒิพงศ์ ผู้ตรวจราชการกระทรวงสาธารณสุข อดีตรองอธิบดีกรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข เป็นประธานเปิดงาน

นางปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก กล่าวว่า “งานครบรอบ 2 ปี มูลนิธิฯ ภายใต้แนวคิด เราจะไม่ทิ้งใครไว้ข้างหลัง จัดขึ้นเพื่อให้สอดคล้องกับแนวคิดขององค์การสหประชาชาติ (UN) ซึ่งในปี 2561 ภาพความร่วมมือจากภาครัฐเริ่มชัดเจนมากขึ้น ล่าสุดได้มีกรอบความร่วมมือทางเศรษฐกิจในภูมิภาคเอเชีย-แปซิฟิก (APEC) และจากการประชุม APEC Healthy 2020 ได้เล็งเห็นความสำคัญถึงแนวทางการพัฒนาค้นคว้าวิจัย และแนวทางการรักษาโรคหายาก และได้นำโรคหายากเข้ามาอยู่ในแผนการพัฒนาระหว่างประเทศในภูมิภาคเอเชียแปซิฟิก ซึ่งไทยก็เป็น 1 ใน 21 ประเทศที่เป็นสมาชิก โดยในช่วง 2 ปีที่ผ่านมา ทางมูลนิธิฯ ได้มีการกิจกรรมต่างๆ มากมาย อาทิ การรวมตัวของผู้ป่วยโรคหายากทั้งในและต่างประเทศเพื่อแลกเปลี่ยนประสบการณ์ และเรียนรู้แนวทางในการรักษาโรคหายาก การหารือถึงความร่วมมือของภาครัฐ เพื่อให้ภาครัฐตระหนักถึงความสำคัญในการรักษาผู้ป่วยโรคหายาก และพัฒนาแนวทางการรักษาให้เป็นไปในแนวทางเดียวกัน”

ภายในงานครบรอบ 2 ปี การก่อตั้งมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ได้มีการเปิดเผยผลการวิจัยของโรคหายาก โดยใช้แบบสอบถามของ Rainbow Across Borders ซึ่งเป็นองค์กรในทวีปเอเชียที่ไม่แสวงหากำไรเพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายาก จากการสำรวจผู้ป่วยโรคหายากและผู้ดูแลผู้ป่วยโรคหายาก หัวข้อ “การศึกษาผลกระทบของโรคหายากต่อผู้ป่วยและครอบครัว หรือผู้ดูแลในประเทศไทย” เป็นครั้งแรกในประเทศไทย โดยมีผู้ตอบแบบสอบถามจำนวน 607 ราย อายุเฉลี่ยของผู้ป่วยที่เข้ารับการสำรวจคือ อายุ 7 ปี 6 เดือน จากระหว่างอายุ 1 เดือน-32 ปี พบว่ามีผู้ป่วย 40% ใช้ระยะเวลาตั้งแต่มีอาการจนถึงทราบผลการวินิจฉัยนานกว่า 1 ปี นอกจากนี้ ผู้ป่วยสูงถึง 34% ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคอื่นก่อนที่จะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องและ 42% มีสมาชิกในครอบครัวจำเป็นต้องลาออก เสียงานหรือยอมสละความก้าวหน้าทางการงานเพื่อดูแลผู้ป่วย

ศาสตราจารย์ แพทย์หญิงดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ในฐานะประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ สมาคมเวชพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย ผู้นำทีมวิจัย กล่าวว่า “การรวบรวมข้อมูลสถิติการศึกษาผลกระทบโรคหายากในประเทศไทยครั้งนี้ ถือเป็นนิมิตหมายอันดีที่จะทำให้ภาครัฐ รวมถึงหน่วยงานที่เกี่ยวข้องสามารถนำไปใช้ประโยชน์ต่อยอดในเชิงบวก เพื่อจะได้ส่งเสริมสนับสนุนและนำผู้ป่วยเข้าสู่การรักษาในระบบสาธารณสุขของไทย ซึ่งเป็นความหวังที่รอคอยในอนาคตอันใกล้ อยากเห็นประเทศไทยยกระดับความสมดุลในการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคหายาก ให้ทัดเทียมนานาอารยประเทศ ทั้งด้านระบบการสร้างแรงจูงใจในการพัฒนายาการส่งเสริมการวิจัยการรักษาโรคหายากโดยกลไกภาครัฐการแก้ไขกฎหมายให้ผู้ป่วยโรคหายากได้รับสวัสดิการรัฐ เพื่อช่วยลดภาระด้านค่าใช้จ่ายของผู้ป่วยและครอบครัว รวมถึงต่อรองราคายาในกลุ่มยากำพร้า ที่จำเป็นแก่การรักษาโรคหายากในอนาคตอีกด้วย”

ด้าน นายบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ตัวแทนโรคกลุ่มแอลเอสดีและตัวแทนกลุ่มโรคหายากอื่นๆ ร่วมแสดงความคิดเห็นว่า “การรักษาโรคหายากต้องใช้ระยะเวลานาน หากได้รับการวินิจฉัยโรคได้เร็วก็จะทำให้การรักษาทันเวลาและต่อเนื่องมากขึ้น ที่สำคัญกลุ่มโรคต่างๆ มักพบในเด็กที่ยังดูแลตัวเองไม่ได้ ต้องมีพ่อแม่ผู้ปกครองดูแลตลอดเวลา บางครอบครัวต้องลาออกจากงานเพื่อมาดูแลผู้ป่วย ค่าใช้จ่ายสูงเพราะต้องรักษาต่อเนื่องการป้องกันง่ายๆ ในความคิดของผมคือ หากแต่งงานแล้วตรวจพบว่าเป็นพาหะของโรค ควรงดการตั้งครรภ์ หรือถ้าตรวจพบความผิดปกติในระหว่างตั้งครรภ์ ควรปรึกษาแพทย์เพื่อหาแนวทางในการดำเนินชีวิตต่อไปพวกเรามีความเห็นตรงกันว่าภาครัฐควรเข้ามาให้ความช่วยเหลือในด้านการรักษาอย่างเป็นรูปธรรม เพื่อให้ผู้ป่วยโรคหายากทุกรายสามารถใช้ชีวิตได้เหมือนคนปกติทั่วไป”

ทั้งนี้ “โรคหายาก” เป็นโรคที่มักถูกมองข้าม เพราะอัตราการตรวจพบมีเพียง 1 ใน 2,500 คน หรือเฉลี่ยร้อยละ 6 ของประชากรทั้งหมด ณ ปัจจุบันมีการตรวจพบโรคหายากมากถึง 7,000-8,000 คน ส่วนใหญ่เป็นโรคเรื้อรัง และรุนแรงถึงชีวิต สาเหตุหลักเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมในหนึ่งครอบครัวมีโอกาสเป็นได้มากกว่า 1 คน โดยเฉลี่ยร้อยละ 50 ของผู้ป่วยเป็นเด็กปัจจัยสำคัญต่างๆ ที่ส่งผลกระทบต่อตัวผู้ป่วยและครอบครัวมีหลายประการ โดยเฉพาะการวินิจฉัยที่ถูกต้องและทันเวลา การขาดบุคลากรทางการแพทย์ที่มีประสบการณ์เกี่ยวกับโรคนี้และยารักษาโรคในกลุ่มโรคหายาก เช่นโรคพอมเพ โรคฟาแบร์โรคเอ็มพีเอสโรคพาเดอร์-วิลลี่ ฯลฯ ยังไม่ได้รับสนับสนุนจากรัฐเท่าที่ควร