ทำความรู้จัก "โรคคนแข็ง" (SPS) โรคระบบประสาทหายาก 1 ในล้าน

เมื่อกล่าวถึง "โรคคนแข็ง" หรือ Stiff-person syndrome (SPS) หลายคนอาจยังไม่คุ้นหูนัก จนกระทั่งข่าวช็อกวงการเพลงระดับโลกเมื่อปลายปี 2565 เมื่อ "เซลีน ดิออน" นักร้องดีว่าสาวเจ้าของเพลงฮิตตลอดกาล My Heart Will Go On ออกมาเปิดเผยว่าตนเองกำลังเผชิญกับโรคนี้จนต้องยกเลิกทัวร์คอนเสิร์ต ล่าสุด กรมการแพทย์ โดยสถาบันประสาทวิทยา ได้ออกมาให้ความรู้เกี่ยวกับโรคทางระบบประสาทหายากที่พบได้เพียง 1 ในล้านคนโรคนี้ พร้อมเตือนหากมีอาการกล้ามเนื้อหดเกร็งและกระตุกรุนแรงควรรีบพบแพทย์

นายแพทย์วีรวุฒิ อิ่มสำราญ รองอธิบดีกรมการแพทย์ในขณะนั้น เปิดเผยว่า โรคคนแข็ง (SPS) เป็นโรคทางระบบประสาทส่วนกลางที่เกิดจากความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันร่างกายที่ทำงานผิดพลาดและหันกลับมาทำลายเซลล์ของตัวเอง โดยความผิดปกติเกิดจากสารต่อต้านเอนไซม์กลูตามิกดีคาร์บอกซิเลส (Anti-GAD Antibody) ไปทำให้ปริมาณสารสื่อประสาทที่ชื่อว่า "กาบา" (GABA) ลดลง

สารกาบานี้มีหน้าที่สำคัญในการยับยั้งการทำงานของเซลล์ประสาทอย่างเหมาะสม เมื่อปริมาณกาบาลดลง เซลล์ประสาทจึงทำงานตลอดเวลาโดยไม่มีระยะพัก ส่งผลให้เกิดความผิดปกติในการควบคุมกล้ามเนื้อ

ด้าน นายแพทย์ธนินทร์ เวชชาภินันท์ ผู้อำนวยการสถาบันประสาทวิทยา อธิบายเพิ่มเติมว่า เซลล์ประสาทที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือ "เซลล์ประสาทสั่งการ" บริเวณไขสันหลัง ทำให้ผู้ป่วยมีอาการดังต่อไปนี้:

• กล้ามเนื้อหดเกร็งและกระตุกอย่างรุนแรง โดยเฉพาะบริเวณลำคอ แขน ขา หลัง และต้นขา
• ไวต่อสิ่งเร้าผิดปกติ เช่น เสียงรบกวน (เสียงสุนัขเห่า, แตรรถ) หรือการสัมผัส ซึ่งอาจทำให้ร่างกายสะดุ้งกระตุกอย่างแรง
• มีท่าทางผิดปกติ ตัวแข็ง และสับสน
• สูญเสียความมั่นใจ ไม่อยากเดินหรือออกไปใช้ชีวิตประจำวัน

หากปล่อยให้โรคดำเนินไปโดยไม่ได้รับการรักษา กล้ามเนื้อบริเวณที่หดเกร็งจะถูกดึงรั้งจนกระดูกหลังผิดรูปได้ นอกจากนี้ยังอาจพบความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันต่อเซลล์อื่นร่วมด้วย เช่น ไทรอยด์อักเสบ, โรคด่างขาวที่ผิวหนัง หรือภาวะซีด

สำหรับการวินิจฉัยโรคนั้น แพทย์จะทำการตรวจร่างกายร่วมกับการเจาะเลือด, เจาะน้ำไขสันหลัง และการตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ (EMG) เพื่อยืนยันผล นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องตรวจหาความเสี่ยงอื่น ๆ เช่น เนื้องอกหรือโรคมะเร็งที่อาจเป็นตัวกระตุ้นให้ภูมิคุ้มกันแปรปรวน

ปัจจุบันแม้จะยังไม่ทราบสาเหตุการเกิดโรคที่แน่ชัดและยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่แพทย์สามารถรักษาตามอาการเพื่อลดความทรมานของผู้ป่วยได้ โดยใช้ยากลุ่มลดอาการเกร็งและกระตุกของกล้ามเนื้อ เช่น เบนโซไดอะซีปีน (Benzodiazepines) หรือ บาโคลเฟน (Baclofen) รวมถึงการใช้ยาสลายกล้ามเนื้อ, สเตียรอยด์, การแยกพลาสมาออกจากหลอดเลือด และการใช้ภูมิคุ้มกันบำบัด

โรคคนแข็งสะท้อนให้เห็นว่าความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันสามารถส่งผลกระทบต่อการใช้ชีวิตได้อย่างมหาศาล ทั้งในด้านสุขภาพร่างกายและหน้าที่การงาน ผู้ที่มีอาการน่าสงสัยหรือมีภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งผิดปกติ ควรรีบเข้าพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบประสาทเพื่อรับการวินิจฉัยอย่างทันท่วงที